Hipercolesterolemia Familiar

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (FH)
Es una enfermedad provocada por un trastorno genético, que produce alto nivel de colesterol en sangre, mayores de 300 mg/dL de colesterol en adultos, lo que provocadepósitos de grasa en el cuerpo y dolores torácicos a temprana edad. Afecta a 1 de 500, y existen dos variantes la homocigota y la heterocigota.
En el hígado entre otras funcionas, se encarga deensamblar lipoproteínas que transportan el colesterol y otros lípidos necesarios, a su vez produce colesterol y lo utiliza para fabricar sales biliares. En las membranas de los hepatocitos (célulasconstituyentes del hígado), existen unas proteínas de membrana que actúan como receptores denominados receptores LDL, constituidos por 839 aa, que captan e internalizan las partículas de LDL (Lipoproteinasde baja densidad) por medio de la endocitosis mediada, y así disminuir su contenido en sangre a unos niveles normales.
Los pacientes con esta enfermedad, tienen mutado el gen que codifica laproteína del receptor de LDL que se localiza en el brazo corto del cromosoma 19. Cuando el receptor es defectuoso debido a una mutación del gen, la proteína que produce también es defectuosa y el colesterolpor tanto no puede entrar a las células porque el receptor no lo reconoce, por lo que queda en el torrente sanguíneo. Al disminuir la concentración del LDL en el hígado, incita a los hepatocitos a laproducción de más LDL y VDL (proteína precursora de la LDL).
La persona que padezca esta enfermedad tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su herencia.
Una persona que contenga un genmutado, tendrá un porcentaje de receptores de LDL mutados, por tanto presentará niveles altos de LDL y colesterol, pero no tantos, en comparación con una persona que contenga los dos genes mutados quetendría en su caso todos los receptores mutados y desarrollaría la enfermedad desde el nacimiento.
El principal riesgo de esta enfermedad es la acumulación excesiva de colesterol en las arterias lo...