Hipercolesterolemia Familiar
Páginas: 4 (869 palabras)
Publicado: 18 de febrero de 2013
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen que codifica el receptor de LDL (rLDL) localizadoen el cromosoma 19.
La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de lospadres para heredar la enfermedad. En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentandoenormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
Se han identificado varios defectos genéticos que comprometen la estructura, traslación, modificación o transporte del receptor de la proteínaB-100: E. En algunos de ellos, el producto génico no aparece en la superficie celular o carece de función receptora, por consiguiente una reducción importante en el número de receptores funcionales paralas LDL a nivel hepático, por lo que se produce un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol transportado en las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), hasta unos 300 e incluso 500miligramos por decilitro (mg/dl).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Una de las características clínicas más llamativas que puede presentarse en la hipercolesterolemia familiar son los xantomas tendinosos,los cuales son el resultado de depósitos intracelulares y extracelulares de colesterol que provocan la formación de masas fusiformes en el tendón, pueden localizarse prácticamente en cualquiertendón, pero afectan más frecuentemente a los tendones de Aquiles, patelar y los extensores de las manos. También puede presentarse Xantelasmas, los cuales constituyen depósitos de colesterol, discretamenteelevados, en los párpados.
Otra característica son los xantomas tuberosos, los cuales son nódulos blandos localizados sobre la superficie de los codos y de los glúteos.
Estas manifestaciones...
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen que codifica el receptor de LDL (rLDL) localizadoen el cromosoma 19.
La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de lospadres para heredar la enfermedad. En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentandoenormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
Se han identificado varios defectos genéticos que comprometen la estructura, traslación, modificación o transporte del receptor de la proteínaB-100: E. En algunos de ellos, el producto génico no aparece en la superficie celular o carece de función receptora, por consiguiente una reducción importante en el número de receptores funcionales paralas LDL a nivel hepático, por lo que se produce un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol transportado en las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), hasta unos 300 e incluso 500miligramos por decilitro (mg/dl).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Una de las características clínicas más llamativas que puede presentarse en la hipercolesterolemia familiar son los xantomas tendinosos,los cuales son el resultado de depósitos intracelulares y extracelulares de colesterol que provocan la formación de masas fusiformes en el tendón, pueden localizarse prácticamente en cualquiertendón, pero afectan más frecuentemente a los tendones de Aquiles, patelar y los extensores de las manos. También puede presentarse Xantelasmas, los cuales constituyen depósitos de colesterol, discretamenteelevados, en los párpados.
Otra característica son los xantomas tuberosos, los cuales son nódulos blandos localizados sobre la superficie de los codos y de los glúteos.
Estas manifestaciones...
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