hipercolesterolemia

Casos clínicos 2009-2010 (1)

Educación Continuada en el Laboratorio Clínico

CASO CLÍNICO: Niña de 16 años con hipercolesterolemia y anorexia
nerviosa
Niña de 16 años de edad que acude a la Unidad de Lípidos enviada desde su Centro de Salud por presentar hipercolesterolemia (colesterol total entre 370 y 400 mg /dL (9.5 - 10.36
mmol/L) y ser hija de paciente tratada en esta Unidad. Lapaciente fue diagnosticada a los 6
años de hipercolesterolemia familiar y controlada y tratada en Unidad Pediátrica especializada.
Se instauraron desde el primer momento cambios dietéticos y resinas (colestipol 5 - 15 g/día).
Los resultados no fueron satisfactorios. A los 10 años se instauró tratamiento con 10 mg/día
de simvastatina y desde los 12 se sustituyó por pravastatina 20 mg/día, quecontinúa en el
momento de la consulta.
El parto, lactancia materna y primeros años de vida fueron normales. El desarrollo físico, psíquico y social en la primera infancia no presentó ninguna alteración. Menarquia a los 11 años.
No ha tenido ningún problema reseñable en la familia ni en el colegio.
Desde hace 12 meses presenta anorexia nerviosa diagnosticada y tratada en Unidad de TrastornosAlimentarios. Ha sido ingresada en 3 ocasiones por este proceso. Sin ciclos menstruales
desde hace 18 meses. La madre comenta que la respuesta al tratamiento es adecuada en este
momento y que esta aumentando el peso.
En los antecedentes familiares destaca abuela materna (70 años) con colesterol total de 300 350 mg/dL (7.77 – 9.06 mmol/L) en tratamiento con estatinas. Un hermano de esta (tío-abuelo)presenta hipercolesterolemia y cardiopatía isquémica que ha precisado revascularización
con angioplastia (57 años). La madre (44 años) con hipercolesterolemia familiar heterocigota
(mutación en el gen LDLR: 2085 del19), es controlada en nuestra Unidad y realiza tratamiento desde los 36 años. En la actualidad toma simvastatina (20 mg/día) manteniéndose con un
colesterol total entre 300 - 350 mg/dL(7.77 – 9.06 mmol/L). Permanece a la espera de iniciar
ensayo clínico con nuevo fármaco hipolipemiante que ha aceptado. Padre asintomático, sin
dislipemia. No tiene hermanos.
En la exploración física no se aprecia arco senil, xantelasma ni xantomas. Buena coloración de
piel y mucosas. Delgadez evidente, extremidades delgadas, aranodactilia.
La exploración pulmonar, cardiaca y abdominal escompatible con la normalidad. Laten bien
pulsos distales.
Peso: 42 Kg (p20)

Talla: 1,61 m (p75)

IMC: 16,1

TA: 100/70

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Educación Continuada en el Laboratorio Clínico

Resultados del examen bioquímico:
Resultados

Valores de referència

Srm-Glucosa; c.sust.

95 mg/dL (5.27 mmol/L)

70-110 (3.9-5.8)

Srm-Urea; c.sust.

41 mg/dL ( 6.8 mmol/L)15-45 (1,7-8,3)

Srm-Creatininio; c.sust.

0.8 mg/dL (70.8 mmol/L)

0.5-1.3 (62-124)

Srm—Urato; c.sust.

3.4 mg/dL (202.3 mmol/L)

2.4-5.7 (142-340)

Srm—Proteína; c.masa

7.6 g/dL (76 g/L)

6-8 (60-80)

Srm—Albúmina; c.masa(CRM 470)

4.8 g/dL (48 g/L)

3.5-5.5 (35-55)

Srm-Alanina-aminotransferasa; c.cat.

20 UI/L (0.33 mkat/L)

14-54 (0,15 – 0,72)Srm-Aspartato-aminotransferasa; c.cat.

24 UI/L (0.40 mkat/L)

15-41 (0,17 – 0,57)

Srm—Fosfatasa alcalina; c.cat

50 UI/L (0.835 mkat/L)

55-145 (0,75 – 2,64)

Srm—gamma-Glutamiltransferasa; c.cat.

12 UI/L (0.2 mkat/L)

7-50 (0,1 – 0,9)

Srm—l-Lactato-deshidrogenasa; c.cat.

378 UI/L (6.3 mkat/L)

98-192 (1,6 – 3,2)

2.31 mU/mL

0.4-4.0

0.9 ng/dL (pmol/L)

0.9-2.0

3.1pg/mL

3.5-6.1

Srm—Tirotropina; c.subst.arb.
Srm—Tiroxina (no unida a proteína); c.subst.
Srm-Triiodotironina (no unida a proteína); c.subst.

Resultados del examen de lípidos y lipoproteínas sanguíneas:
Resultados

Valores de referència

Srm—Colesterol; c.subst.

420 mg/dL (10.92 mmol/L)

150-200 (3.9-5.2)

Srm—Triglicèrid; c.subst

24 mg/dL (0.27 mmol/L)

50-200 (0.56-2.25)...