Hiperglicinemia
Páginas: 25 (6129 palabras)
Publicado: 24 de abril de 2012
DESCRIPCIÓN
La hiperglicinemia no cetósica es un desorden que se caracteriza por una grave deficiencia mental psicomotora, somnolencia y convulsiones debido a un defecto congénito del metabolismo de la glicina que se acumula en los líquidos biológicos especialmente en el LCR. La glicina es metabolizada de dos maneras diferentes:
1. Laoxidación de la glicina por una D-aminooxidasa ocasiona el glioxalato que puede, bien ser transaminado para dar nuevamente glicina, bien puede ser oxidado de nuevo para dar oxalato
2. El carbono de la glicina puede entrar también en el pool de compuestos con 1 carbono mediante la acción de una enzima que contiene piridoxalfosfato y utiliza NAD+ y tetrahidrofolato. Los productos de reacción son NH3, CO2,NADH y N5,N10-metilen H4 folato (*)
Se ha comprobado la deficiencia de esta degradación de la glicina en homogeneizados de hígado de varios pacientes y varios estudios isotópicos in vivo han confirmado que esta enzima no es activa en estos pacientes. La enzima de degradación de la glicina es una proteína constituída por 4 subunidades, de las que tres son mutantes defectuosas en los pacientes conhiperglicinemia no cetósica.
Desde un punto de vista clínico, se distinguen dos tipos:
• la hiperglicinemia neonatal, la más común en la que los pacientes son normales al nacer pero experimentan a las 48 de vida un deterioro neurológico progersivo con hipotonía muscular, crisis de apnea y coma. La mayor parte de los sujetos mueren y los que sobreviven presentan un severo retraso mental.Durante los dos primeros meses muestran un EEG característico (burst-suppression pattern) que desaparece a los dos meses de vida pasando a ser hiparrítmico.
• La forma de presentación tardía tiene lugar en la infancia-adolescencia y muestra los síntomas de un retraso psicomotor.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se establece determinando los niveles de glicina en líquido cefalorraquídeo en relación con losniveles en plasma. El valor glicina LCR/glicina en plasma suele ser a 0.09 frente a valores normales de 0.04 . El diagnóstico definitivo es el enzimático que se realiza en muestras de biopsia coriónica.
No se conocen tratamientos para esta enfermedad
Evolución de la hiperglicinemia no cetósica neonatal en tratamiento
• Autores: M.J. García-Muñoz, J. Viaño, Rosa A. Lama More, Miguel ÁngelMartínez Granero, J.M. García-Segura, B. Bonet Serra, A. García-Pérez, A. Martín-Ancel
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 39, Nº. 8, 2004 , págs. 727-730
• Resumen:
o Introducción. La hiperglicinemia no cetósica es un error congénito de la degradación de la glicina. La forma más frecuente es la clásica neonatal, que se inicia a los pocos días con letargia, hipotonía,mioclonías, convulsiones, apneas y, con frecuencia, muerte. Los que sobreviven suelen desarrollar epilepsia rebelde y retraso mental. No existe tratamiento efectivo, pero se ha ensayado una terapia que disminuye la concentración de glicina, el benzoato (BZ), y otra que bloquea el efecto excitatorio en los receptores N-metil-D-aspartato: el dextrometorfano (DTM). Caso clínico. Presentamos laevolución de un caso clásico neonatal, que debutó a las pocas horas con hipotonía y estupor, sin mioclonías ni crisis, pero con trazado onda-supresión en el electroencefalograma (EEG). El líquido cefalorraquídeo (LCR) mostró una concentración de glicina de 141 mmol/L (la normal es 6,66 ± 2,66 mmol/L), con un cociente LCR/ plasma de 0,19 (el cociente normal es inferior a 0,02). Se inició el tratamientoal decimotercer día con BZ y DTM, y el estado de alerta y fijación ocular mejoró en sólo tres días; al mismo tiempo, se normalizó el EEG. La glicina en el plasma se normalizó ya a los dos meses, y en el LCR se redujo considerablemente, aunque con proporciones LCR/plasma todavía altas. Actualmente, el paciente tiene 4 años, nunca ha tenido convulsiones, los EEG siempre han sido normales y sigue...
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