HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA

HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA


¿QUE ES LA HFC?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).
Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en lapoblación general presenta HF. En España, se calculan en 100.000 las personas con HF.
La importancia de su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de presentar un Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad.

CAUSALa hiperlipidemia combinada familiar es el trastorno genético más común que aumenta las grasas en la sangre y puede causar ataques cardíacos precoces. Sin embargo, los investigadores aún no han identificado cuáles genes específicos lo causan.
La diabetes, el alcoholismo y el hipotiroidismo empeoran esta afección. Los factores de riesgo abarcan antecedentes familiares de colesterol alto yarteriopatía coronaria temprana.

¿COMO SE HEREDA?
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y eldesarrollo de la ateroesclerosis.
Por su mecanismo de transmisión, se reconocen dos variantes:
Heterocigota: uno de los alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de la dotación de receptores-LDL normofuncionantes, y el resto están ausentes (mutaciones de alelo nulo) o no funcionan adecuadamente (mutaciones de alelo defectuoso).
Homocigota:ambos alelos están defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores LDL.
Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genética correcta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia heredarán la HF. Si un niño oadulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol, es muy probable que haya heredado el gen normal, y por tanto no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia. Algunos estudios han demostrado que puede existir hasta un 8% de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol. En este caso pueden transmitir el gen defectuoso a sudescendencia. Por eso, es muy importante la realización del diagnóstico genético.
Actualmente, se conocen más de 1000 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen del rLDL en individuos con hipercolesterolemia familiar procedentes de diversas poblaciones a nivel mundial. Cuando una población se encuentra aislada geográfica o culturalmente, o cuando una gran proporción de personas se encuentraemparentada por descender de antecesores comunes a causa de la migración, podrán existir una o muy pocas mutaciones en un grupo amplio de población. Sin embargo, en otros países como España, donde la población es más heterogénea desde el punto de vista genético, el número de mutaciones suele ser mucho mayor. Actualmente se han reconocido más de 400 mutaciones distintas causantes de HF en España.
Lavariabilidad en la expresión clínica de la HF en cuanto a las concentraciones de colesterol y el desarrollo de enfermedad cardiovascular, y parte de la respuesta al tratamiento hipolipemiante depende en parte de la mutación del gen del rLDL.




SÍNTOMAS
Es posible que en los primeros años no se presenten síntomas.

Cuando los síntomas aparecen, pueden abarcar:

Dolor de pecho (angina) u otros signos...