Hiperlipoproteinemia

Páginas: 3 (522 palabras) Publicado: 17 de agosto de 2011
HIPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIAR DE TIPO III (disbetalipoproteinemia).

Un varón de 29 años de edad fue remitido a un cardiólogo por presentar una historia de problemas cardiacos y vasculares en sufamilia más inmediata. Su padre había padecido mala circulación en las piernas durante varios años y recientemente había sido operado para la colocación de injertos en las arterias femorales. Su padrepadecía también hiperlipidemia. El paciente tenía tres hermanos, todos mayores. Uno había muerto de infarto de miocardio a los 37 años de edad, otro presentaba acumulaciones lipídicas en los plieguespalmares de las manos y en los codos, y el tercero estaba asintomático. El paciente explicó que se sentía bien y llevaba una dieta normal. Sin embargo, se encontraba aproximadamente un 20% por encimade su peso corporal ideal. Después de una noche, su colesterol plasmático total fue de 8,8 Mm, y la concentración de triglicéridos plasmáticos fue de 4,3 Mm. Esta prueba se repitió al ganar el paciente2 kg, y tanto el colesterol plasmático total como los triglicéridos habían aumentado 20%. Tras la restricción de calorías durante 6 meses, el paciente perdió 6,5 kg. En ese momento, su colesterolplasmático total era de Mm, y la concentración de triglicéridos plasmáticos era de 2,9 Mm, lo cual sugirió la presencia de disbetalipoproteína.

PREGUNTAS DE BIOQUÍMICA:

1.- ¿Qué pruebas podríanayudar a establecer el diagnóstico en este caso?

El diagnóstico se establece cuando las partículas migradoras ricas en colesterol están presentes en la fracción del plasma con d < 1,006 g/ml. Enayunas, esta fracción contiene solo pre- β-VLDL, en las que la relación entre triglicéridos y colesterol es aproximadamente 5:1. Las pre β-VLDL contiene sólo apoB100 y no apoB48, lo cual indica que son deorigen hepático en vez de intestinal.

2.- ¿Por qué en la disbetalipoproteinemia familiar se acumulan las β-VLDL y las IDL?

La notación más corriente, da lugar a una sustitución de un...
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