Hiperplasia Adrenal
Páginas: 3 (556 palabras)
Publicado: 25 de junio de 2012
La hiperplasia adrenal congénita (HAC) define un grupo de enfermedades congénitas
autosómicas recesivas, en las que se produce un error en la esteroidogénesis suprarrenal
debido a la deficiencia enla actividad de una de las enzimas necesarias para la síntesis
de cortisol, con aumento compensador de la corticotropina hipofisaria (ACTH) e
hiperplasia de la corteza suprarrenal. La causa, en 95% de los casos, está dada por la
deficiencia de 21- hidroxilasa (21-OH), producida por una alteración del gen (CYP21A2)
que codifica esta enzima. 1-5
Al respecto, la incidencia es variable, conoscilación según poblaciones estudiadas, forma
de presentación y diagnóstico clínico o de datos de programas de detección temprana; en
Estados Unidos de América es de 1 por cada 15 000 nacidos vivos,en Europa, 1 por cada
10 000 a 1 por 14 000; en Japón, 1 por cada 21 000; entre otros datos estadísticos.
Existen 3 formas clínicas de la enfermedad: clásica, no clásica o tardía y críptica. Laforma clásica se caracteriza por diferentes grados de virilización: en una niña va desde
una simple hipertrofia clitoridiana hasta una masculinización completa de sus genitales
externos, sin embargo, enel varón, en los primeros días, es indistinguible de un niño
sano, aunque es muy característica la hiperpigmentación de los genitales. En ambos
sexos, si no se aplica tratamiento, progresarían auna pubertad precoz periférica,
heterosexual en la hembra.
Esta forma clásica puede presentar en 75 % de los pacientes, pérdida salina,
caracterizada clínicamente por un cuadro progresivo dedecaimiento, poliuria, vómitos de
comienzo hacia la segunda semana de vida, si no se diagnóstica y se trata
oportunamente evoluciona hacia una deshidratación hipotónica grave, hiponatremia,
hiperpotasemia,acidosis metabólica, natriuresis elevada, hipoglucemia, choque y
muerte. 6-8
Los síntomas de la forma no clásica o tardía son variables y se pueden presentar a
cualquier edad, son pocos,...
autosómicas recesivas, en las que se produce un error en la esteroidogénesis suprarrenal
debido a la deficiencia enla actividad de una de las enzimas necesarias para la síntesis
de cortisol, con aumento compensador de la corticotropina hipofisaria (ACTH) e
hiperplasia de la corteza suprarrenal. La causa, en 95% de los casos, está dada por la
deficiencia de 21- hidroxilasa (21-OH), producida por una alteración del gen (CYP21A2)
que codifica esta enzima. 1-5
Al respecto, la incidencia es variable, conoscilación según poblaciones estudiadas, forma
de presentación y diagnóstico clínico o de datos de programas de detección temprana; en
Estados Unidos de América es de 1 por cada 15 000 nacidos vivos,en Europa, 1 por cada
10 000 a 1 por 14 000; en Japón, 1 por cada 21 000; entre otros datos estadísticos.
Existen 3 formas clínicas de la enfermedad: clásica, no clásica o tardía y críptica. Laforma clásica se caracteriza por diferentes grados de virilización: en una niña va desde
una simple hipertrofia clitoridiana hasta una masculinización completa de sus genitales
externos, sin embargo, enel varón, en los primeros días, es indistinguible de un niño
sano, aunque es muy característica la hiperpigmentación de los genitales. En ambos
sexos, si no se aplica tratamiento, progresarían auna pubertad precoz periférica,
heterosexual en la hembra.
Esta forma clásica puede presentar en 75 % de los pacientes, pérdida salina,
caracterizada clínicamente por un cuadro progresivo dedecaimiento, poliuria, vómitos de
comienzo hacia la segunda semana de vida, si no se diagnóstica y se trata
oportunamente evoluciona hacia una deshidratación hipotónica grave, hiponatremia,
hiperpotasemia,acidosis metabólica, natriuresis elevada, hipoglucemia, choque y
muerte. 6-8
Los síntomas de la forma no clásica o tardía son variables y se pueden presentar a
cualquier edad, son pocos,...
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