Hiperplasia Suprarrenal Cong Nita
Páginas: 8 (1810 palabras)
Publicado: 3 de junio de 2015
Hiperplasia suprarrenal congénita
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés)?
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La hiperplasia suprarrenal congénita, también denominada CAH, es un conjunto de trastornos genéticos en que las dos glándulas suprarrenales no funcionan correctamente. Los niños heredan de cada padre un gen que provoca este trastorno. Lasglándulas suprarrenales, ubicadas encima de cada riñón, producen hormonas esenciales para las funciones corporales.
Las personas con CAH no tienen las enzimas necesarias para que las glándulas suprarrenales funcionen bien. (Una enzima es una proteína que produce un cambio químico en el cuerpo.) Sin la enzima, las glándulas suprarrenales pueden producir una cantidad insuficiente de las hormonascortisol y/o aldosterona, y demasiado andrógeno. La CAH puede ser severa (clásica) o leve (no clásica).
¿Cómo se diagnostica la CAH?
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Algunas formas de CAH se diagnostican al nacer. Sin embargo, el diagnóstico de formas más leves pueden ocurrir en la niñez o adultez. En Estados Unidos y muchos otros países, se descarta la CAH en los recién nacidos pormedio de un examen de sangre. El diagnóstico en bebés o pacientes mayores también puede requerir:
Exámenes de sangre adicionales
Examen de orina
Pruebas genéticas
Examen físico
Antecedentes familiares
A veces, cuando existen antecedentes familiares de CAH, se diagnostica al feto y se le da tratamiento antes de nacer.
¿Cuáles son los tipos de CAH?
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Hay dos tipos de CAH: clásica, que puede poner en peligro la vida; y no clásica, una forma leve de la enfermedad.
CAH Clásica
La CAH clásica usualmente se diagnostica en bebés o niños pequeños, y es el tipo más severo de CAH. En una forma de CAH clásica, denominada ?con pérdida de sal? (porque el cuerpo tiene dificultad para mantener la cantidad correcta de sal en la sangre), las glándulassuprarrenales no producen suficiente cortisol ni aldosterona. Si no se diagnostica al paciente y se le da tratamiento, la CAH clásica puede causar choque, coma y la muerte. En otra forma de CAH clásica, denominada ?sin pérdida de sal?, la insuficiencia de enzimas es menos severa. Las glándulas suprarrenales producen suficiente aldosterona, pero insuficiente cortisol.
Señales y síntomas
Enmuchos casos, el diagnóstico en bebés de sexo femenino se debe a genitales ambiguos (órganos sexuales externos que parecen genitales masculinos). Sin embargo, también tienen órganos internos femeninos normales (ovarios y útero).
Un bebé de sexo masculino con CAH clásica usualmente se ve normal al nacer, pero puede tener un pene más grande. Con los años, los niños con CAH clásica crecen rápidamente ymuestran señales de pubertad precoz.
Si los bebés no reciben tratamiento al nacer, a las pocas semanas muestran pérdida de peso, deshidratación, diarrea y problemas cardiacos. También pueden vomitar con frecuencia.
Tratamiento
Las metas del tratamiento son asegurar el nivel apropiado de hormonas y fomentar el crecimiento y desarrollo sexual normal. Los pacientes con CAH clásica deben tener unequipo de proveedores de salud que incluya especialistas en endocrinología pediátrica, cirugía urológica pediátrica, psicología y genética.
Los pacientes con CAH clásica necesitan medicamentos llamados glucocorticoides para reemplazar el cortisol que su cuerpo no produce. Pueden necesitar glucocorticoides adicionales en caso de estrés, como cuando el paciente tiene una infección. Los pacientes conCAH clásica, especialmente si tienen pérdida de sal, también necesitan medicamentos llamados corticoides minerales. Los recién nacidos también pueden necesitar suplementos de cloruro de sodio (sal).
La cirugía puede corregir los genitales ambiguos en niñas. Los expertos recomiendan que se realice la cirugía cuando la bebé tiene de 2 a 6 meses de edad.
¿Qué les depara el futuro a los pacientes...
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La hiperplasia suprarrenal congénita, también denominada CAH, es un conjunto de trastornos genéticos en que las dos glándulas suprarrenales no funcionan correctamente. Los niños heredan de cada padre un gen que provoca este trastorno. Lasglándulas suprarrenales, ubicadas encima de cada riñón, producen hormonas esenciales para las funciones corporales.
Las personas con CAH no tienen las enzimas necesarias para que las glándulas suprarrenales funcionen bien. (Una enzima es una proteína que produce un cambio químico en el cuerpo.) Sin la enzima, las glándulas suprarrenales pueden producir una cantidad insuficiente de las hormonascortisol y/o aldosterona, y demasiado andrógeno. La CAH puede ser severa (clásica) o leve (no clásica).
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Algunas formas de CAH se diagnostican al nacer. Sin embargo, el diagnóstico de formas más leves pueden ocurrir en la niñez o adultez. En Estados Unidos y muchos otros países, se descarta la CAH en los recién nacidos pormedio de un examen de sangre. El diagnóstico en bebés o pacientes mayores también puede requerir:
Exámenes de sangre adicionales
Examen de orina
Pruebas genéticas
Examen físico
Antecedentes familiares
A veces, cuando existen antecedentes familiares de CAH, se diagnostica al feto y se le da tratamiento antes de nacer.
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Hay dos tipos de CAH: clásica, que puede poner en peligro la vida; y no clásica, una forma leve de la enfermedad.
CAH Clásica
La CAH clásica usualmente se diagnostica en bebés o niños pequeños, y es el tipo más severo de CAH. En una forma de CAH clásica, denominada ?con pérdida de sal? (porque el cuerpo tiene dificultad para mantener la cantidad correcta de sal en la sangre), las glándulassuprarrenales no producen suficiente cortisol ni aldosterona. Si no se diagnostica al paciente y se le da tratamiento, la CAH clásica puede causar choque, coma y la muerte. En otra forma de CAH clásica, denominada ?sin pérdida de sal?, la insuficiencia de enzimas es menos severa. Las glándulas suprarrenales producen suficiente aldosterona, pero insuficiente cortisol.
Señales y síntomas
Enmuchos casos, el diagnóstico en bebés de sexo femenino se debe a genitales ambiguos (órganos sexuales externos que parecen genitales masculinos). Sin embargo, también tienen órganos internos femeninos normales (ovarios y útero).
Un bebé de sexo masculino con CAH clásica usualmente se ve normal al nacer, pero puede tener un pene más grande. Con los años, los niños con CAH clásica crecen rápidamente ymuestran señales de pubertad precoz.
Si los bebés no reciben tratamiento al nacer, a las pocas semanas muestran pérdida de peso, deshidratación, diarrea y problemas cardiacos. También pueden vomitar con frecuencia.
Tratamiento
Las metas del tratamiento son asegurar el nivel apropiado de hormonas y fomentar el crecimiento y desarrollo sexual normal. Los pacientes con CAH clásica deben tener unequipo de proveedores de salud que incluya especialistas en endocrinología pediátrica, cirugía urológica pediátrica, psicología y genética.
Los pacientes con CAH clásica necesitan medicamentos llamados glucocorticoides para reemplazar el cortisol que su cuerpo no produce. Pueden necesitar glucocorticoides adicionales en caso de estrés, como cuando el paciente tiene una infección. Los pacientes conCAH clásica, especialmente si tienen pérdida de sal, también necesitan medicamentos llamados corticoides minerales. Los recién nacidos también pueden necesitar suplementos de cloruro de sodio (sal).
La cirugía puede corregir los genitales ambiguos en niñas. Los expertos recomiendan que se realice la cirugía cuando la bebé tiene de 2 a 6 meses de edad.
¿Qué les depara el futuro a los pacientes...
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