Hiperplasia suprarrenal congenita

GUÍA CLÍNICA
ENFOQUE DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE TRASTORNOS EN LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL

NIVEL DE ATENCIÓN MÉDICA: III
EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO: pediatra, endocrinólogo, urólogo, radiólogo,genetista, psicólogo clínico.
MARCO TEÓRICO
La diferenciación sexual exitosa depende de un estricto control genético, donde participan no solo genes ubicados en los cromosomas sexuales, sino también en losautosomas, encargados de la diferenciación tisular de los órganos que en ella participan (gónadas, hipotálamo, hipófisis, suprarrenales, tejidos blancos de los esteroides sexuales) y de la adecuadaproducción y funcionamiento de las enzimas de la esteroidogénesis. Cualquier alteración en cualquiera de estos actores redundará en una inadecuada formación de los órganos genitales internos y/oexternos.

Se hace necesario conocer las vías de la esteroidogénesis a fin de identificar el punto defectuoso de la cascada y sus consecuencias en los productos finales (Fig. 1)

Figura 1. Diferentespasos enzimáticos en la esteroidogénesis

ENFOQUE DIAGNÓSTICO
1°: Sospeche trastorno de la diferenciación sexual ante los siguientes hallazgos:
* Hipospadia con cripotorquidia unilateral
*Hipospadia severa (penoescrotal o peripenoescrotal) aún con testículos en escroto
* Criptorquidia bilateral asociada o no a micropene (< 2,5 cm de largo o diámetro < 0.5 cm)
* Hipertrofiadel clítoris (> 1cm de largo), especialmente asociada a fusión posterior de labios mayores (relación ano-horquilla/ano-base del clítoris > 0,5)
Grado I: hipertrofia simple del clítoris
2°:Clasifique el hallazgo de acuerdo a la Clasificación fenotípica de Prader:
Grado V: pene bien desarrollado, prepucio completo, orificio urogenital en la extremidad del glande y escroto vacío (senourogenital alto)
Grado IV: pene más o menos desarrollado con prepucio incompleto, fusión completa de rodetes genitales, orificio urogenital único y pequeño en la base del pene con aspecto de hipospadia...