Hiperplasia suprarrenal congenita
Páginas: 26 (6374 palabras)
Publicado: 19 de noviembre de 2013
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ENGLISH
Hiperplasia suprarrenal congénita
Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
Causas
Las personas tienen dos glándulas suprarrenales, una localizada en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen las hormonas cortisol yaldosterona que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
La hiperplasia suprarrenal congénita puedeafectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.
Síntomas
Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.
Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y queno se les diagnostique hasta la adolescencia.
Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y es posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.
Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.
En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de 2 o 3semanas después del nacimiento.
Alimentación deficiente o vómitos
Deshidratación
Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
Ritmo cardíaco anormal
Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios:
Períodosmenstruales anormales o incapacidad para menstruar
Aparición temprana de vello púbico y axilar
Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
Incapacidad para menstruar
Algún agrandamiento del clítoris
Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:
Voz gruesaAparición temprana de vello púbico y axilar
Pene agrandado pero testículos normales
Músculos bien desarrollados
Tanto los varones como las mujeres serán altos cuando niños, pero mucho más bajos de lo normal como adultos.
Pruebas y exámenes
El pediatra ordenará ciertos exámenes. Los exámenes de sangre comunes abarcan:
Electrolitos séricos
Aldosterona
ReninaCortisol
La radiografía de la mano izquierda y la muñeca puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor a su edad real.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se necesitan.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal. Esto se hace tomando unaforma de cortisol, casi siempre hidrocortisona, tres veces al día. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.
El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Se puede practicar cirugía a las niñas con genitales de apariencia masculina durantela lactancia para corregir la apariencia anormal.
Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al pediatra, dado que el niño puede necesitar más medicamento. Los...
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Hiperplasia suprarrenal congénita
Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
Causas
Las personas tienen dos glándulas suprarrenales, una localizada en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen las hormonas cortisol yaldosterona que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
La hiperplasia suprarrenal congénita puedeafectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.
Síntomas
Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.
Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y queno se les diagnostique hasta la adolescencia.
Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y es posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.
Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.
En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de 2 o 3semanas después del nacimiento.
Alimentación deficiente o vómitos
Deshidratación
Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
Ritmo cardíaco anormal
Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios:
Períodosmenstruales anormales o incapacidad para menstruar
Aparición temprana de vello púbico y axilar
Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
Incapacidad para menstruar
Algún agrandamiento del clítoris
Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:
Voz gruesaAparición temprana de vello púbico y axilar
Pene agrandado pero testículos normales
Músculos bien desarrollados
Tanto los varones como las mujeres serán altos cuando niños, pero mucho más bajos de lo normal como adultos.
Pruebas y exámenes
El pediatra ordenará ciertos exámenes. Los exámenes de sangre comunes abarcan:
Electrolitos séricos
Aldosterona
ReninaCortisol
La radiografía de la mano izquierda y la muñeca puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor a su edad real.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se necesitan.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal. Esto se hace tomando unaforma de cortisol, casi siempre hidrocortisona, tres veces al día. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.
El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Se puede practicar cirugía a las niñas con genitales de apariencia masculina durantela lactancia para corregir la apariencia anormal.
Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al pediatra, dado que el niño puede necesitar más medicamento. Los...
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