hiperplasia suprarrenal congenita

Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita es una grupo de desordenes autosómicos recesivos causas por la deficiencia de alguna de las cinco enzimas necesarias para laproducción de cortisol en la corteza suprarrenal. La deficiencia mas frecuentes es de la 21 hidroxilasa, representan el 90 por ciento de los casos.

BIOQUIMICA
21 hidroxilasa es una enzimacitocromo P-450 localizada en el retículo endoplásmico. Cataliza la conversión de 17 hidroxiprogesterona en 11 desoxicortisol y la conversión de progesterona a 11 desoxicorticosterona.
Los pacientescon deficiencia de la 21 hidroxilasa no pueden sintetizar cortisol eficazmente. Como resultado de la estimulación por corticotropina, hay una sobre producción de los precursores de cortisol. Algunosde estos precursores se desvían a la producción de hormonas sexuales, lo cual nos provoca signos de un exceso de andrógenos, genitales ambiguos en las niñas recién nacidas y un crecimiento acelerandoen recién nacidos de ambos sexos.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Existe un espectro de fenotipos observados. Una forma severa con un defecto en la síntesis de aldosterona (tipo con perdida de sal) yuna forma con una síntesis de aldosterona aparentemente normal (tipo simple virilizante). Existe una forma leve, no clásica que puede ser asintomática o asociada a signos de exceso de andrógenospostnatal.
La deficiencia clásica de 21 hidroxilasa es detectada en 1 de cada 16,000 nacimientos. La forma no clásica ocurre en 0.2 por ciento de la población blanca, pero es mas frecuente en lapoblación judía del este de Europa.
- Perdida de sal
Aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes con deficiencia clásica de 21 hidroxilasa tienen una alteración severa de la 21 hidroxilación dela progesterona y no pueden sintetizar adecuadamente aldosterona. Los niveles elevados de los precursores de la 21 hidroxilasa (progesterona y 17 hidroxiprogesterona) pueden actuar como antagonista...