Hiperplasia suprarrenal congenita

Hiperplasia suprarrenal
Por EVG y GVJ ESM

Es una enfermedad causada por una deficiencia en la 21-alfa-hidroxilasa
Esta enzima participa en la sntesis de glucocorticoides y mineralocorticoidesla 21-hidroxilasa tiene dos reacciones principales aunque en orden desconocido
la primera regula el paso de la pregnenola a 11,3,18,21-trihidroxiprogesterona un precursor de la aldosterona; Lasegunda es el paso de 17-Hidroxiprogesterona a cortisol.
La disminucin en la produccin de cortisol conduce de forma compensatoria a la hiperproduccin de testosterona que conlleva a una virilizacin.Deteccin
Hiperplasia suprarrenal

Primera prueba:
Segunda prueba:
Prueba confirmatoria

17-hidroxiprogesterona total
17-hidroxiprogesterona total extraida
Cuantificacin plasmtica de17-hidroxiprogesterona

Limites normales
> 3,000 g < de 17.3 ng/ml de sangre
2,500-3,000 g < de 22.7
1,500-2,500 g < de 27.3
< 1,500 g < de 45.5
Menos de 15.0 ng/mL para todos
los pesos
Sntomas
Lasnias generalmente tienen rganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, tero y trompas de Falopio) y pueden tener los siguientes cambios externos:
Perodos menstruales anormales,genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos); a menudo lucen ms masculinos que femeninos, voz grave, aparicin temprana de vello pbico y axilar crecimiento excesivo de cabello yvello facial, incapacidad para menstruar.
Los nios no tendrn problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan slo los dos o tres aos de edad. Los cambios pueden abarcar: Vozgrave, aparicin temprana de vello pbico y axilar, desarrollo precoz de caractersticas masculinas, pene agrandado, testculos pequeos msculos bien desarrollados.
Los nios y las nias tendrn la estaturade cualquier nio cuando pequeos, pero sern mucho ms bajos de lo normal cuando sean adultos.
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congnita son ms severas y ocasionan crisis suprarrenal en el...