Hiperplasia Suprarrenal Congenita

La hiperplasia suprarrenal congénita es un conjunto de trastornos genéticos en que las dosglándulas suprarrenales no funcionan correctamente. Los niños heredan de cada padre un gen que provoca estetrastorno.
Las personas con esta condición no tienen las enzimas necesarias para hacer que las glándulas suprarrenales funcionen bien. Una enzima es una proteína que produce un cambio químico en elcuerpo Sin la enzima, las glándulas suprarrenales pueden producir una cantidad insuficiente de lashormonas cortisol o aldosterona o de ambas y demasiado andrógeno. 
¿Cómo se diagnostica?
La hiperplasiasuprarrenal congénita puede ser severa, llamada también clásica, o leve, llamada no clásica. Algunas formas de hiperplasia suprarrenal se diagnostica al momento del nacimiento. Sin embargo, las formasmás leves pueden ser detectadas en la niñez e incluso en la adultez.
En Estados Unidos y muchos otros países se descarta la enfermedad en los recién nacidos a través de un examen de sangre. Eldiagnóstico también puede requerir exámenes adicionales de sangre, orina, pruebas genéticas, examen físico y revisión de antecedentes familiares.
En ocasiones, cuando existen antecedentes familiares, sediagnostica al feto antes de nacer, aunque hasta ahora no existe un tratamiento prenatal.
¿Cuáles son los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita?
Hay dos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita. Laclásica, que puede poner en riesgo la vida, y la no clásica, una forma leve de la enfermedad.
Hiperplasia suprarrenal clásica
Usualmente se diagnostica en benés o niños pequeños y es el tipo mássevero de hiperplasia suprarrenal congénita. En una de sus formas, denominada "con pérdida de sal", el cuerpo tiene dificultad para mantener niveles adecuados de sal en la sangre, las glándulassuprarrenales no produce suficiente cortisol ni adosterona. Si no se diagnostica al paciente y se le trata oportunamente, puede causar shock, coma y la muerte. En su otra forma, denominadas "sin perdida de...