hiperplasia suprarrenal

ARTÍCULO CLÍNICO

Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Reporte de un caso clínico
Congenital adrenal hyperplasia: Case report
Jaime Avaria E.1, María José Vargas F.1, Loreto Triviño F.1, Andrea Gleisner E.2
(1) Estudiante de Medicina, Universidad de Concepción. Concepción, Chile.
(2) Endocrinóloga infantil, Hospital Clínico Regional de Concepción. Concepción, Chile.

Recibido el 16 de juniode 2012. Aceptado el 18 de mayo de 2013.
RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
es una enfermedad autosómica recesiva cuya principal causa es la
deficiencia de 21-hidroxilasa, quien participa en la síntesis del cortisol y aldosterona. Se describen dos formas de HSC, una clásica y
otra no clásica, siendo la primera el objetivo de análisis a lo largo
del casoclínico. Sus manifestaciones clínicas varían en gravedad,
dependiendo del nivel de deficiencia hormonal. Dentro de la clásica se describe la forma perdedora de sal, cuyas consecuencias son
el exceso de andrógenos e insuficiencia de cortisol y mineralocorticoides. Así esta se puede manifestar como un trastorno de la diferenciación sexual (virilización de los genitales externos si el feto
es femenino)e insuficiencia suprarrenal. Para su diagnóstico se
consideran los antecedentes familiares, manifestaciones clínicas,
medición de los niveles de 17-hidroxiprogesterona y la detección
de la alteración genética. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente
con antecedentes familiares de hermano con HSC, nace con un
trastorno de la diferenciación sexual y es dado de alta con sexo
legal masculino. Después de3 meses desarrolla una insuficiencia suprarrenal, diagnosticándose HSC forma clásica perdedora
de sal y por cariotipo se determina sexo femenino. DISCUSIÓN:
Los pilares del manejo de la HSC son el consejo genético en las
familias con riesgo, el tratamiento antenatal con dexametasona,
terapia postnatal con glucocorticoides y el tratamiento quirúrgico
de las alteraciones de los genitalesexternos, junto con las nuevas
investigaciones en base a terapia genética y el uso de células madre, requiriendo de este modo la HSC una vista integral.
PALABRAS CLAVE: Hiperplasia Suprarrenal Congénita; Trastornos de Diferenciación Sexual; Insuficiencia Suprarrenal.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an
autosomal recessive disease whose main cause is the deficiencyof 21-hydroxylase, an enzyme involved in the synthesis of cortisol and aldosterone. There are two forms of CAH, a classical and
nonclassical form, being the first objective of analysis in the clinical case. Its clinical manifestations vary in severity, depending
on the level of hormone deficiency. Within the classic is described the salt-wasting form, whose consequences are androgen
excessand insufficiency of cortisol and mineralocorticoids. So
this may manifest as a sex differentiation disorder (virilization
of the external genitalia if the fetus is female) and adrenal insufficiency. For diagnosis are considered the family history, clinical manifestations, measuring 17-hydroxyprogesterone levels
and detection of genetic alteration. CASE REPORT: Patient with
a family history of abrother with HSC brother, born with a disorder of sexual differentiation and is discharged with legal male
sex. After three months develops adrenal insufficiency and was
diagnosed with classical HSC salt-wasting form and determined
female karyotype. DISCUSSION: The Pillars of the HSC are handling genetic counseling in families at risk, prenatal treatment
with dexamethasone, postnatalglucocorticoid therapy and surgical treatment of disorders of the external genitalia, along with
new research based therapy gene and the use of stem cells, requiring this way an integral view of HSC.
KEYWORDS: Congenital Adrenal Hyperplasia; Sex Differentiation Disorder; Adrenal Insufficiency.

INTRODUCCIÓN
La Hiperplasia Suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad
autosómica recesiva que...