hiperplasia

HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
JI Labarta Aizpún, A de Arriba Muñoz, Á Ferrández Longás
Unidad de Endocrinología. Servicio de Pediatría. Hospital Infantil Miguel Servet. Zaragoza.
Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrández Longás Á. Hiperplasia suprarrenal congénita.
Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:117-28

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba todos los trastornoshereditarios de la
esteroidogénesis suprarrenal del cortisol (figura 1). El déficit de cortisol es un hecho común a
todas ellas y produce por un mecanismo de retroalimentación negativa un aumento de la

producción de hormona adrenocorticotropa
(ACTH) y secundariamente una hiperestimulación de la corteza suprarrenal motivando una
elevación de los esteroides previos al bloqueo
enzimático. Todaslas formas de HSC se heredan con carácter autosómico recesivo.

Figura 1. Esteroidogénesis suprarrenal.

Colesterol
StAR
⌬5-Pregnenolona

17 α-OH

3 β-HSD
Progesterona
21-OH
11-desoxicorticosterona
11 β-OH

17 α-OH

17OH-Pregnenolona
3 β-HSD
17OH-Progesterona

17 α-OH

DHEA
3 β-HSD

17 α-OH

⌬4-androstendiona

21-OH
11-desocortisol
11 β-OH

TestosteronaCorticosterona

Aldosterona

Cortisol

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Protocolos • Hiperplasia suprarrenal congénita

FORMAS CLÍNICAS

Déficit de21-hidroxilasa: P450c21

rrenal e hiperandrogenismo, que derivan directa o indirectamente de la incapacidad de
transformar 17-OH progesterona (17-OHP) en
11-desoxicortisol (déficit de secreción del cortisol) y progesterona en desoxicorticosterona
(déficit de secreción de aldosterona) y del acúmulo de 17-OHP, androstendiona, testosterona y de sus metabolitos respectivos. Se habla
de un espectro continuode manifestaciones
clínicas, que se clasifican en dos formas: a) clásicas (pérdida salina y virilizante simple) y, b)
no clásicas (sintomática y no sintomática o
críptica). La incidencia general de las formas
clásicas es de aproximadamente 1/15 000 y
de las formas no clásicas de 1/1000, si bien
existen variaciones geográficas importantes.

Es la forma más frecuente de HSC, ya que supone el95% de los casos. Presenta dos características fundamentales: insuficiencia supra-

La forma clásica implica la existencia de un hiperandrogenismo ya intraútero que condiciona la aparición de macrogenitosomía en el va-

En función del déficit enzimático se conocen
cinco formas clínicas de HSC. Los estudios clínicos y genéticos han demostrado la existencia de formas severas y moderadas enfunción del grado de afectación enzimática. En
las formas severas o clásicas, el déficit es
completo e inician sus manifestaciones en la
época fetal; en las formas moderadas o no
clásicas, el déficit es parcial y se manifiestan
clínicamente en la infancia y adolescencia e
incluso pueden pasar desapercibidas hasta la
edad adulta.

Figura 2. Grados de virilización: estadíos de Prader.
VejigaConducto de Müller
Tubérculo Mülleriano
Uretra primitiva
Placa vaginal

Estadío
indiferenciado
Placa vaginal

Utrículo prostático

Útero
Vagina
Mujer

Normal &

1

2

3

4

5

Normal (

Uretra perineal
Varón

Mujer
Glans

Pliegue genital

Pliegue uretral

Indiferenciada
Tubérculo genital

Varón

Glande

Ano

Clítoris
Labios menores
Labios mayoresOrificio uretral
Orificio
uretral
Vagina

Escroto
Normal &

1

2

3

4

5

Normal (

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