Hipertension arterial
Páginas: 23 (5618 palabras)
Publicado: 10 de febrero de 2011
Hiperplasia suprarrenal congénita
L. Soriano Guillén, M. Velázquez de Cuéllar Paracchi
Unidad de Endocrinología Infantil. Servicio de Pediatría. Fundación Jiménez Díaz. Madrid
Resumen
Palabras clave
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba un grupo de trastornos enzimáticos de la glándula suprarrenal que conlleva una alteración en la síntesis de cortisol y aldosterona, con acúmulode precursores androgénicos. Así, podemos encontrar, desde un trastorno de la diferenciación sexual en el momento del nacimiento asociado o no asociado a un síndrome adrenogenital en el período neonatal, hasta amenorrea primaria e hipertensión arterial en la adolescencia. Cada déficit enzimático se caracteriza por un fenotipo característico y, dependiendo del bloqueo, encontraremos acúmulo desustancias que serán las responsables de esa clínica y nos ayudarán a orientar el diagnóstico. Este trastorno se caracteriza por existir una buena correlación genotipo-fenotipo, siendo la biología molecular una herramienta diagnóstica fundamental. Finalmente, el tratamiento de esta entidad va a depender del grado de afectación enzimática y, fundamentalmente, si existe síndrome adrenogenital asociado.Hiperplasia suprarrenal congénita; Síndrome adrenogenital.
Abstract
Key words
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA Congenital adrenal hyperplasia englobes some enzymatic defects that interferes with normal cortisol and aldosterone synthesis, and with, androgens elevation. In this sense, we could find different disorders, from a sexual development disorder with/or adrenogenital syndrome toprimary amenorhea and hypertension in adolescence. Each enzymatic disorder have a special phenotype and depending on enzymatic arrest, we will find cumulative substances that cause the symptoms and are of interest for diagnosis. In this disorder exist good genotype-phenotype correlation, and molecular biology is also an important tool. Finally, treatment is related to severity and, mainly, with theassociation of adrenogenital syndrome. Congenital adrenal hyperplasia; Adrenogenital syndrome.
Pediatr Integral 2007;XI(7):601-610.
INTRODUCCIÓN
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba cinco diferentes déficit enzimáticos que alteran la síntesis de cortisol y aldosterona, junto con acúmulo de andrógenos, produciendo un amplio espectro clínico.
La glándula suprarrenal sintetiza a partirdel colesterol tres tipos de hormonas: glucocorticoides (zona fascicular), mineralocorticoides (zona glomerular) y andrógenos (zona reticular). En esta síntesis participan una serie de enzimas, alguna de las cuales son comunes y otras específicas de cada una de ellas (véase fig. 1). La hiperplasia suprarrenal congénita engloba un grupo de enfermedades au-
tosómicas recesivas que resultan de ladeficiencia de una de las cinco enzimas que están involucradas en la síntesis de cortisol en la corteza de la glándula; por orden de frecuencia: • 21-α-hidroxilasa. • 11-β-hidroxilasa. • 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa. • 17-α-hidroxilasa/17-20 liasa. • STAR (steroidogenic acute regulatory protein): esencial para el transporte de colesterol al interior de la mitocondria y su posteriortransformación en pregnenolona. El hipotálamo secreta el factor de liberación de corticotropina (CRF), que actúa sobre la adenohipófisis liberando corticotropina (ACTH). Esta hormona contro-
la la esteroidogénesis en la glándula suprarrenal; ya que, estimula las diferentes enzimas implicadas en la síntesis de cortisol y aldosterona. Por otra parte, el cortisol regula la secreción de CRF y ACTH através de un mecanismo de retroalimentación, actuando tanto en hipotálamo como en hipófisis. El bloqueo en la acción de alguna de las enzimas implicadas produce una disminución de la síntesis del cortisol y, secundariamente, un aumento de la secreción de ACTH. Este aumento intenta compensar la deficiente producción de cortisol y, paralelamente, activa al resto de enzimas funcionantes, estimulando la...
L. Soriano Guillén, M. Velázquez de Cuéllar Paracchi
Unidad de Endocrinología Infantil. Servicio de Pediatría. Fundación Jiménez Díaz. Madrid
Resumen
Palabras clave
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba un grupo de trastornos enzimáticos de la glándula suprarrenal que conlleva una alteración en la síntesis de cortisol y aldosterona, con acúmulode precursores androgénicos. Así, podemos encontrar, desde un trastorno de la diferenciación sexual en el momento del nacimiento asociado o no asociado a un síndrome adrenogenital en el período neonatal, hasta amenorrea primaria e hipertensión arterial en la adolescencia. Cada déficit enzimático se caracteriza por un fenotipo característico y, dependiendo del bloqueo, encontraremos acúmulo desustancias que serán las responsables de esa clínica y nos ayudarán a orientar el diagnóstico. Este trastorno se caracteriza por existir una buena correlación genotipo-fenotipo, siendo la biología molecular una herramienta diagnóstica fundamental. Finalmente, el tratamiento de esta entidad va a depender del grado de afectación enzimática y, fundamentalmente, si existe síndrome adrenogenital asociado.Hiperplasia suprarrenal congénita; Síndrome adrenogenital.
Abstract
Key words
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA Congenital adrenal hyperplasia englobes some enzymatic defects that interferes with normal cortisol and aldosterone synthesis, and with, androgens elevation. In this sense, we could find different disorders, from a sexual development disorder with/or adrenogenital syndrome toprimary amenorhea and hypertension in adolescence. Each enzymatic disorder have a special phenotype and depending on enzymatic arrest, we will find cumulative substances that cause the symptoms and are of interest for diagnosis. In this disorder exist good genotype-phenotype correlation, and molecular biology is also an important tool. Finally, treatment is related to severity and, mainly, with theassociation of adrenogenital syndrome. Congenital adrenal hyperplasia; Adrenogenital syndrome.
Pediatr Integral 2007;XI(7):601-610.
INTRODUCCIÓN
La hiperplasia suprarrenal congénita engloba cinco diferentes déficit enzimáticos que alteran la síntesis de cortisol y aldosterona, junto con acúmulo de andrógenos, produciendo un amplio espectro clínico.
La glándula suprarrenal sintetiza a partirdel colesterol tres tipos de hormonas: glucocorticoides (zona fascicular), mineralocorticoides (zona glomerular) y andrógenos (zona reticular). En esta síntesis participan una serie de enzimas, alguna de las cuales son comunes y otras específicas de cada una de ellas (véase fig. 1). La hiperplasia suprarrenal congénita engloba un grupo de enfermedades au-
tosómicas recesivas que resultan de ladeficiencia de una de las cinco enzimas que están involucradas en la síntesis de cortisol en la corteza de la glándula; por orden de frecuencia: • 21-α-hidroxilasa. • 11-β-hidroxilasa. • 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa. • 17-α-hidroxilasa/17-20 liasa. • STAR (steroidogenic acute regulatory protein): esencial para el transporte de colesterol al interior de la mitocondria y su posteriortransformación en pregnenolona. El hipotálamo secreta el factor de liberación de corticotropina (CRF), que actúa sobre la adenohipófisis liberando corticotropina (ACTH). Esta hormona contro-
la la esteroidogénesis en la glándula suprarrenal; ya que, estimula las diferentes enzimas implicadas en la síntesis de cortisol y aldosterona. Por otra parte, el cortisol regula la secreción de CRF y ACTH através de un mecanismo de retroalimentación, actuando tanto en hipotálamo como en hipófisis. El bloqueo en la acción de alguna de las enzimas implicadas produce una disminución de la síntesis del cortisol y, secundariamente, un aumento de la secreción de ACTH. Este aumento intenta compensar la deficiente producción de cortisol y, paralelamente, activa al resto de enzimas funcionantes, estimulando la...
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