hipertiroidismo

Ponencia neonatal: el tiroides perinatal

Alteraciones neonatales de la función tiroidea
J.M. Pérez-González, F. Ramos, M.P. Ventura, M.P. Samper, R. Jiméneza
Departamento de Pediatría. Hospital Clínico. Zaragoza. Facultad de Medicina. aDepartamento de Pediatría.
Universidad de Barcelona. Hospitales Sant Joan de Déu-Clínic
Los trastornos tiroideos con repercusión clínica neonatal, incluyendos grandes grupos de trastornos funcionales: a) pérdida de la función tiroidea o hipotiroidismos congénitos (HC), y b) ganancia de
función tiroidea, situación mucho menos frecuente que la anterior
y la que se denomina de forma genérica como hipertiroidismos
congénitos(1).
TRASTORNOS TIROIDEOS
CON PÉRDIDA DE FUNCIÓN

TABLA 1. ETIOLOGÍA DE LOS HIPOTIROIDISMOS CONGÉNITOS
Hipotiroidismospermanentes
Anomalías de la tiroides
• Anomalías del desarrollo: atireosis, glándula ectópica, glándula en posición normal disgenética
• Anomalías congénitas de la biosíntesis de las hormonas tiroideas
Anomalías extratiroideas
• Insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
• Resistencia periférica a las hormonas tiroideas
Hipotiroidismos transitorios

El hipotiroidismo congénito es el trastornoendocrino más frecuente en el período neonatal. Los programas de diagnóstico precoz, sustentados en el cribado neonatal sistemático, han permitido
definir su incidencia en 1 de cada 3.000-4.000 recién nacidos
vivos. Asimismo, este diagnóstico precoz ha posibilitado erradicar
la deficiencia mental profunda ligada al diagnóstico tardío del HC,
que hace 20-25 años afecta al 20% de estospacientes(2,3,4).
Los factores causales del HC (tabla 1), tienen como etiología
más frecuente a la disgenesia tiroidea (80% de los casos). Los
defectos hereditarios de la biosíntesis de las hormonas tiroideas, se
han considerado responsables de un 15-20% de pacientes con HC
y desarrollo normal de la glándula tiroidea(5). Recientes progresos
en biología molecular han permitido definir mejor la patogeniade
distintos trastornos de pérdida de función tiroidea durante el período fetal-neonatal relacionados con (tabla 2)(1):
• Mutaciones de genes codificadores de peroxidasas.
• Mutaciones de genes codificadores del receptor para la hormona tirotropa (TSH).
• Mutaciones relacionadas con los factores de transcripción.
• Hipotiroidismo secundario por mutaciones del gen TSH.
El primero de los gruposse corresponde con auténticos errores
innatos del metabolismo, descritos en recién nacidos con HC,
desarrollo normal de la glándula tiroidea, si bien sólo en pocos de
estos pacientes ha sido posible demostrar la mutación(6,7).
Las mutaciones afectando al receptor de la hormona tirotropa
(TSH), pueden conducir a HC con diferentes grados de gravedad,
que van desde situaciones de eutiroidismoa formas de hipotiroidismo moderado o grave, dependiendo de la pérdida de función del
receptor. Estas pérdidas de función por mutaciones en la codificación del receptor TSH, fueron localizadas predominantemente en
el dominio transmembrana(8).

• Exposición materna al yodo
• Transferencia de anticuerpos bloqueadores del receptor de la TSH de la madre al
niño
• Administración de medicamentosantitiroideos a la madre
• Prematuridad
• Deficiencia de yodo

Diversos factores de transcripción como se resume en la tabla 2,
han demostrado tener un papel importante en el desarrollo de la
glándula tiroidea, con modelos hereditarios autosómicos dominantes o recesivos. En la primera de las situaciones, la disgenesia tiroidea del recién nacido, se acompaña de un fenotipo de hipotiroidismomoderado en alguno de los progenitores, sugiriendo que en
algunos casos esporádicos éste puede ser también el mecanismo
patogénico(1).
Finalmente, un hipotiroidismo central aislado puede estar causado por mutaciones del gen TSH, generando formas moderadas o
graves de hipotiroidismo congénito(9). Estas formas de HC pasan
inadvertidas en el cribado neonatal cuando el indicador utilizado
son...