Hipoacusias de Origen Genético

[REV. MED. CLIN. CONDES - 2009; 20(4) 408 - 417]

HIPOACUSIAS DE ORIGEN GENÉTICO
ACTUALIZACIÓN
GENETIC SENSORINEURAL HEARING LOSS: UP TO DATE

DRA. VIVIANA DALAMÓN (PH.D.) (1), DRA. ANA BELÉN ELGOYHEN (PH.D.) (1, 2).
1. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular (INGEBI)- Consejo Nacional de Investigaciones
Científicas y Técnicas, Universidad de Buenos Aires(CONICET).
2. Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.

RESUMEN
La hipoacusia es el desorden neurosensorial con mayor prevalencia en los países desarrollados. Cerca del 50% de las
hipoacusias no sindrómicas de herencia autosómica recesiva
son causadas por mutaciones en los genes GJB2 y GJB6. Hasta la fecha se han identificado los genes responsables demás
de cuarenta sorderas no sindrómicas y se han identificado
más de 140 loci involucrados en las distintas formas de hipoacusias. El diagnóstico certero de la causa de la hipoacusia
puede proveer información acerca del pronóstico del paciente y es esencial para un correcto asesoramiento genético. La
estrategia de evaluación para abordar un estudio genético
requiere: construcción del árbolgenealógico de la familia,
examen clínico en busca de rasgos asociados a hipoacusia
sindrómica y análisis de las audiometrías para elegir el gen
“candidato” a analizar. En este trabajo se revisan las causan
más comunes de hipoacusia, así como los estudios genéticos
existentes y las nuevas terapias celulares en desarrollo.
Palabras clave: Sordera, GJB2, GJB6, estudios genéticos, terapia génica.SUMMARY
Sensorineural hearing loss is the most prevalent sensory
disorder in developed countries. Approximately 50% of
autosomal recessive non-syndromic deafness is caused by
mutations in the GJB2 and GJB6 genes. To date the genes
responsible for more than forty non-syndromic hearing
impairments and over 140 loci involved in different forms of

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hearing loss have been identified.The correct diagnose of
the specific cause of hearing loss in an individual can provide
information concerning prognosis and is essential for the
accurate genetic counseling. The following is usually required:
a three-generation family history, a clinical examination
looking for features associated with syndromic deafness
and an audiometric analysis to identify “candidate genes” toanalyze. In this paper, we review the most common causes of
hearing loss, the current genetic studies and new promising
cellular therapies.
Key words: Deafness, GJB2, GJB6, genetic studies, genetic
therapy.

INTRODUCCIÓN
Se estima que 1 de cada 1.000 recién nacidos posee algún tipo de deficiencia auditiva, resultando en alteraciones del lenguaje, del habla, del
desarrollo cognitivo ypsico-social, limitando drásticamente la calidad de
vida del afectado. La disfunción auditiva es causada tanto por factores
ambientales como genéticos y la proporción de casos que pueden ser
atribuidos a causas hereditarias aumenta en forma continua. En más de la
mitad de los casos la causa de la sordera es genética y se conocen actualmente numerosos genes que pueden relacionarse con el daño auditivo.Gracias a los programas obligatorios de exploración auditiva en recién
nacidos, que se han implementado en todo el mundo, es posible detectar hoy en día la pérdida auditiva de manera temprana, momento en el
cual la intervención en cualquiera de sus formas tiene sus mejores resultados. La tecnología auditiva disponible estimula los centros corticales

Artículo recibido: 25-05-09
Artículoaprobado para publicación: 10-06-09

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de los afectados desde edad temprana, facilitando la plasticidad neuronal y favoreciendo la interpretación posterior del significado del sonido.
La falta de estimulación precoz puede afectar en forma permanente la
habilidad de un niño para oír y para...