Hipoplasia

Resumen
La displasia septoóptica (DSO) es un trastorno clínicamente heterogéneo caracterizado por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias ydefectos de la línea media cerebral. La incidencia se estima en 1/10.000 nacimiento vivos. La gravedad varía y sólo un 30% de los pacientes manifiesta la triada completa; muchos pacientes presentanmanifestaciones asociadas. Algunos pacientes presentan la DSO al nacimiento asociada con múltiples anomalías congénitas y otros la desarrollan durante la infancia junto con un fallo de crecimiento y/oanomalías en la visión (estrabismo o nistagmus). La hipoplasia del nervio óptico puede ser uni o bilateral (57% y 32% de los casos respectivamente) y se produce una discapacidad visual significativa en el 23%de los pacientes. El hipopituitarismo está presente en el 62-80% de los pacientes y aunque el déficit de hormona de crecimiento es el trastorno endocrino más frecuente, pueden desarrollarse otrasanomalías hormonales (déficits de las hormonas liberadora de gonadotropina, adrenocorticotropa y estimuladoras de la tiroides). Los defectos de la línea media del cerebro incluyen agenesia del septumpellucidum (60% de los casos) y/o del cuerpo calloso. También se han descrito malformaciones corticales asociadas (en ocasiones citado como síndrome DSO plus). Puede haber déficit intelectual ymanifestaciones neurológicas. Pueden darse también los siguientes hallazgos: diabetes insípida, trastornos del sueño, autismo, pubertad precoz, obesidad, alteraciones de la termorregulación, anosmia, pérdida deaudición neurosensorial y anomalías cardiacas y digitales. La mayoría de casos son esporádicos aunque se han descrito algunos casos familiares. En estos, se han identificado mutaciones en el genHESX1 (3p21.2-p21.1) tanto homocigotas (transmisión autosómica recesiva), como heterocigotas (transmisión autosómica dominante). Existen 3 genes adicionales implicados, asociados a fenotipos que pueden...