Hipotirodismo Congenito



Hipotirodismo congenito.
RESUMEN
El hipotiroidismo congénito se define como una insuficiencia tiroidea presente desde el nacimiento debido a la ausencia de la glándula tiroides o falta de acciónde hormonas tiroideas durante la vida fetal. La incidencia mundial es de 4.12 a 4.3 por 10,000 recién nacidos vivos, con predomino en el sexo femenino. México ocupa el quinto lugar de esta patologíarespecto a otros países. El diagnóstico mediante la sintomatología clínica, niveles de hormona estimulante de tiroides (TSH) y T4 libre, así como el tamiz metabólico neonatal, han hecho posible que sedetecten de forma temprana para brindar un tratamiento oportuno con base en la sustitución de hormonas tiroideas, evitando así las secuelas neurológicas.
INTRODUCCIÓN
El hipotiroidismo congénito esconsecuencia de una disminución de la actividad de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por una producción deficiente, resistencia a la acción en sus órganos blanco, o alteración de sutransporte, que están presentes al nacimiento.
Los niños con hipotiroidismo congénito que no reciben tratamiento oportuno, sufren diversos grados de retraso mental, del crecimiento y del desarrollo.
Hastael siglo pasado la enfermedad se catalogaba de malformación, trastorno embriológico o simplemente idiopática, hoy se sabe que genes con expresión en tiroides se han encontrado mutados o delecionadosen pacientes con Hipertiroidismo Congenito, pero el porcentaje de enfermos de los que se conoce su etiología molecular es muy bajo y apenas llega al 5% de todos los casos.
ETIOLOGIA
Durante la primeramitad de la gestación las hormonas tiroideas son de procedencia exclusivamente materna a través de la transferencia placentaria. Durante la segunda mitad, a partir de la semana 20 de gestación, quees cuando la glandula tiroides fetal empieza a sintetizar hormonas y la procedencia es mixta, materna y fetal. Si el feto padece hipotiroidismo las hormonas tiroideas maternas siguen protegiendo el...