Hipotiroidismo Congenito

INTRODUCCIÓN.

El hipotiroidismo congénito es la causa más frecuente de retraso mental evitable, con una frecuencia mundial de aproximadamente 1:3800 a 1:4000 recién nacidos.
A finales de los años 60 y principios de los 70 se dieron los primeros pasos para el tamizaje neonatal del hipotiroidismo congénito (HC), pero fue hasta 1974 que Dussault y colaboradores en el programa de Quebec adaptaronel radio inmuno ensayo de T4 para usar manchas de sangre seca sobre papel de filtro. Esto abrió el camino a los programas masivos de detección temprana de HC como un acto de medicina preventiva dentro de la salud pública mundial.
El hipotiroidismo congénito es un defecto al nacimiento que constituye una urgencia pediátrica que, cuando no recibe tratamiento oportuno, tiene consecuencias gravesentre las que destacan el retraso mental irreversible.
La historia natural del HC ha cambiado dramáticamente en los últimos años gracias a los programas de tamiz neonatal (TN), que consisten en detectar la enfermedad en todos los recién nacidos aparentemente sanos.
En nuestro país el TN se inició formalmente en 1988 con la expedición de la Norma Técnica 321, y actualmente su realización es unaacción obligatoria para todos los centros que brindan atención materno infantil, según lo establece la Norma Oficial Mexicana-007-SSA2-1993. Los resultados del programa de TN de la Secretaría de Salud de México (SSA) han sido publicados con anterioridad.
Mediante el TN se sabe que la prevalencia mundial de HC es de dos a tres casos por cada 10 000(1:2 000 a 1:3 000) recién nacidos; sin embargo, sehan descrito variaciones en la frecuencia tanto geográficas como poblacionales. Por ejemplo, Toublanc y otros autores sostienen que en Estados Unidos de América, en la población de origen “hispano”, se llegan a presentar hasta 5.28 casos por cada 10 000 RN (1:1 894).
La explicación de estas diferencias en la frecuencia del HC no se conoce con precisión, sin embargo, parecen más relacionadas conlos trastornos por deficiencia de yodo que con las características étnicas poblacionales.

Las principales causas que producen Hipotiroidismo son:
a) Migración incompleta o aberrante del esbozo tiroideo, lo que ocasiona una glándula ectópica sin lóbulos laterales, esto también se conoce como nódulo tiroideo;
b) Diferenciación o crecimiento tiroideo defectuoso, lo cual resulta en una agenesiatiroidea o
c) Defectos en la biosíntesis de las hormonas tiroideas, o dishormogénesis con o sin bocio. Las dos primeras entidades se agrupan bajo el nombre de disgenesias tiroideas, las cuales son esporádicas y tienen un predominio en el sexo femenino.
Los mecanismos moleculares involucrados con la diferenciación celular de la tiroides no se conocen con exactitud, no obstante se han descritoalgunas mutaciones en genes involucrados con el desarrollo y crecimiento de dicha glándula como TTF1, TTF2, PAX8 y TSHR, entre otros.
La predominancia femenina es una característica particularmente interesante de la epidemiología del HC primario, sin embargo, no se sabe si las mujeres son más susceptibles de desarrollar HC o si los fetos femeninos con HC tienen mayor sobrevivencia uterina comparadacon los masculinos.

ANTECEDENTES

El Hipotiroidismo Congénito, es una enfermedad que se conoce desde el siglo XV donde las personas que sufrían de esta condición eran llamados cretinos. Es causada por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona una deficiencia en la producción de hormonas tiroideas. Estas hormonas son imprescindibles para un adecuado desarrollofísico y mental desde los primeros momentos de la vida.
Esta enfermedad constituye la causa más frecuente de retardo mental evitable en el niño.
El HC está incluido en los programas de Tamizaje Neonatal de muchos países y estados por las siguientes razones:
1.- La enfermedad trae como consecuencias anormalidades neurológicas irreversibles.
2.- La detección clínica en neonatos es prácticamente...