Histeria

1. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
2.1. Descripción
Osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer, de naturaleza genética. La OI se caracteriza por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes quepueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

Esta enfermedad mejor conocida como “Huesos de Cristal” estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Estudios superiores hechos por el Doctor Sillence (1979) dividieron la enfermedad en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III, Tipo IV. Lasclasificaciones no son siempre exactas hay pacientes que pueden compartir características de los tipos III/IV o II/III.
2.2. Causas
El síndrome de Osteogénesis Imperfecta se da debido a un defecto congénito (existe desde el nacimiento, no es adquirido) en la producción de una sustancia llamada colágeno. El colágeno es la proteína del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo.De acuerdo a la página Discapnet, este las personas que padecen este síndrome posee menor cantidad de colágeno o este es de mala calidad, por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.
Los genes son segmentos de ADN que contienen información necesaria para construir proteínas. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que aparecen de ungen anormal. Cada persona recibe dos copias de cada gen por cada padre, en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y de esta manera se puede producir un cambio en la estructura del ADN.
* El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado. Esto significa que un padre afectado que porta un gen único para este trastorno tiene un 50 % deposibilidades de tener hijos que lo padezcan y cualquier niño que lo herede resultará afectado.
* El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres porta el gen para el trastorno o está afectado por el mismo. Los padres, en este caso, no tienen más riesgo que la población generalpara tener otro hijo con dicho problema.
* El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo. Este fenómeno se presenta cuando un padre no está afectado, pero es portador de un porcentaje de espermatozoides u óvulos que portan el trastorno genético. Por lo tanto, aunque los padres no estén afectados, algunos de sus hijos pueden tener el trastorno y otrosno. Se estima que más o menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que han tenido un hijo con Osteogénesis imperfecta tendrán otro hijo con esta enfermedad debido al fenómeno de mosaiquismo. Medline Plus (http://medlineplus.gov/spanish/)
Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
2.3.Sintomatología
A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes de la Osteogénesis imperfecta. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Si bien los síntomas pueden variar, en general, se utilizan para clasificar las cuatro formas de OI; cada una de ellas representa un nivel de gravedad de la condición.
De acuerdo con el Centro Nacional deRecursos sobre la Osteoporosis y las Enfermedades Relacionadas con los Huesos, parte de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, su sigla en inglés es NIH), los tipos de OI y sus síntomas incluyen los siguientes:
2.4.1. Tipo I (leve)
De herencia autosómica dominante (HAD). Incidencia de 1/30.000 nacidos vivos. Es leve y no deformante; los pacientes presentan...