HISTIDINA

ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA
HISTIDINA

Ileana Jara Ochoa 126032

CARACTERISTICAS

• Tiene el nucleo heterociclico imidazol, uno de
cuyos nitrogenos puede adquirir una cargapositiva. El pK de ionizacion del imidazol en la
cadena de histidina es de alrededor de 6,0.
Todos los aminoacidos basicos son
fuertemente polares.

HISTIDINEMIA
• Esta causada por undefecto en la enzima
histidina-amoniaco-liasa, que convierte la
histidina en acido urocanico. Se diagnostica
por la acumulacion de este aminoacido en
plasma y orina, asi como de susderivados:
acidos imidazol lactico, imidazol piruvico e
imidazol acetico.

DIAGNOSTICO
El defecto enzimatico se
confirma en una biopsia
hepatica, en un estrato corneo
en la piel y en lasunias, pero
no en fibroblastos cultivados.

TRATAMIENTO

ACIDURIA FORMIMINOGLUTAMICA
• El acido formiminoglutamico es un metabolito
de la histidina que se acumula por deficiencia
deactividad de glutamatoformiminotransferasa, enzima que transfiere
el grupo formimino al tetrahidrofolato,
entrando asi a formar parte del metabolismo
de esta vitamina..

DIAGNOSTICOSe diagnostica por el hallazgo de este
acido en la orina, con posterior
confirmacion del defecto enzimatico

TRATAMIENTO

Enfermedad de Hartnup
• Es causada por un defecto detransporte intestinal y
renal de aminoacidos neutros, que afecta especialmente
a la alanina, asparagina, glutamina, treonina, serina,
aminoacidos ramificados, triptofano, tirosina,fenilalanina e histidina. Estos estan presentes en las
heces y son excretados en la orina, junto con un exceso
de indoles formados por accion bacteriana a partir del
triptofano no absorbido enel tracto intestinal. Las
concentraciones de estos aminoacidos en el plasma
tienden a ser bajas, particularmente la de triptofano
causando un defecto de miacina.

TRATAMIENTO