Histidinemia

Histidinemia
Definicion:
La Histidinemia es un transtorno Autosómico Recesivo que se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre y orina, y por un déficit de laactividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos. El trastorno altera la producción de ácido urocánico, que puede detectarse fácilmente en el sudor. Alrededor de dos tercios de lospacientes histidinémicos presentan un ligero retraso mental y alteraciones del habla. La acumulación de Histidina y de sus derivados puede evitarse mediante el empleo de una dieta con escaso contenido deHistidina, pero el efecto de dicha restricción dietética sobre el curso clínico de la enfermedad no ha sido aun bien determinado.
The Lazy Son
Sintomas:
* Generalmente se presentan en la primerainfancia.
* Hiperactividad
* Trastorno del habla
* Transtornos de conducta
* retraso en el desarrollo
* dificultades de aprendizaje

¿Cómo se hereda?
Existe una probabilidad encada embarazo de un 25% de transmitir la enfermedad,
que es lo mismo que plantear que en cada embarazo la madre y el padre, portadores del gen alterado, podrán transmitir la enfermedad a una cuartaparte de la descendencia (1/4).

Anomalias bioquímicas:
ALTERACIÓN ENZIMÁTICA: La Histidinemia se debe a un déficit de Histidina-α-desaminasa (Histidasa). Este déficit de Histidasa fue estudiado enel estrato corneo y en biopsias hepáticas. En consecuencia, los enfermos de Histidinemia son incapaces de convertir la Histidina en ácido urocánico en el hígado y en la piel. GENETICA: El rasgoHistidinémico se manifiesta en el momento del nacimiento, y su frecuencia es de alrededor de 1:15,000, y se presenta con un patrón hereditario de tipo Autosómico Recesivo en la mayoría de los casos, aunquese debe mencionar que también puede presentarse con un patrón Autosómico Dominante en familias consanguíneas.

Diagnóstico:
La acumulación de Histidina se reconoce por acumulación excesiva de...