Histologia

Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Esta enfermedad es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Sus síntomas son: Sordera, disminución en el contacto visual, ceguera, pérdida del tono muscular, retardo mental,demencia, apatía o desgano, crisis epilépticas, Retardo en el crecimiento.
Caso clínico
Niño de 14 meses, hijo de padres sin antecedentes patológicos de importancia, único hijo, embarazo y parto normales. Es traído por los padres por presentar convulsión generalizada, ya antes había presentado dos episodios pasajeros, además relatanque al niño le da dificultad sostener la cabeza y ha presentado trastornos de la marcha desde hace tres meses los cuales han sido progresivos y ya prácticamente no puede caminar. Creen que el niño está perdiendo la audición y la visión porque no sigue objetos con la mirada y hay que repetirle varias veces una orden. Al Examen Físico niño consiente, pero desnutrido, a febril, no obedece órdenesfácilmente, pupilas reactivas pero no sigue la luz con la mirada, con macrocefalia. Corazón: Rítmico, sin soplos. Pulmones: Hiperventilados y con sibilancias moderadas en ambos campos pulmonares. Abdomen: Blando, no masas. Extremidades: Atrofia muscular generalizada con espasticidad de miembros inferiores.

Enfermedad de Hurler
Es unaenfermedad hereditaria metabólica, en donde existe una deficiencia para la descomposición en la cadena de los glucosaminoglicanos, enzima esencial que se encuentra en la sustancia de las secreciones mucosas y el líquido sinovial de las articulaciones, esta deficiencia se da por la no producción de la sustancia alfa – L – iduronidasa lisosomica. Sus síntomas son: anormalidades en la columna, manos de garra,corneas opacas, sordera, crecimiento interrumpido, problemas cardiacos, rigidez articular, retardo mental, rasgos faciales bruscos.


Caso clínico
Paciente de 5 años de edad quien es traído por sus padres a revisión médica. La madre comenta que consulta con su hijo ya que deun tiempo para acá lo ve en decadencia, como datos importantes dice que es su primer hijo y que su parto fue a término, nació por vía vaginal y no estuvo hospitalizado después del parto. Al tiempo que el niño fue creciendo se dio cuenta que era más pequeño de lo normal a pesar de la buena alimentación que le daba (leche materna), dice que en la escuela el niño es mas retraído que el resto de suscompañeritos y que constantemente se queja de dolores articulares cuando juega con ellos, también dice que hace aproximadamente dos semanas el niño se torno de color azul, se veía muy débil y le costaba respirar bien. Al examen físico se encuentra un niño de tamaño pequeño para su edad con rasgos bruscos de cara, manos en forma de gancho, con anasarca. Como hallazgos positivos a la evaluacióncefalocaudal se encuentra a la revisión ocular corneas opacas, tórax cifoescolioso, a la auscultación se ausculta un soplo grado III, ritmo cardiaco lento, resto del examen físico normal. Se le manda EKG, Rx de columna, Citoquimico de orina, Audiometría y Prueba genética para IDUA. Se mandan exámenes y revisión con resultados.Enfermedad de Fabry

Enfermedad de almacenamiento lisosòmico hereditaria ligada al cromosoma x derivada de mutaciones en el gen que codifica la encima alfa-galactosidasa.la deficiencia ocasiona la acumulación del glucolìpido globotriaosilceramida(Gb3 o GL-3) en vasos sanguíneas, tejidos y órganos, ocasionando fallas en su funcionamiento. Sus síntomas son: lesiones cutáneas, ausencia de sudoración,...