historia clinica

• RESOLUCIÓN DEL EJERCICIO
• ff x Ff
f

f

F

Ff 1/4 Ff 1/4

f

p= ½
q= ½

ff 1/4 ff 1/4

n= 4

n!= 4 x3x2x1= 24

w= 3

w!= 3x2x1

= 6

x= 1

x!=

= 1

n!
=-------------w! x!

(p)w (q)x

24
=-------------- (1/2)3 (1/2)1
6x1
= 4 x 1/8 x ½ = ¼

Aplicaciones clínicas de la genética médica
Consejo genético y manejo

El asesoramiento genético se hadefinido como un proceso de
comunicación con fines educativos y psicoterapéuticos.
El consejo genético debe basarse en un diagnóstico preciso y de
evaluación de los riesgos, su uso por los pacientes dependerá de la forma
en que se da la información y del impacto psicosocial.
El objetivo del consejo genético es ayudar a las familias con mayor riesgo
genético para vivir y reproducirse lo másnormalmente posible.

El consejo genético es una actividad integral , en donde la atención se
enfoca en la situación de la familia:
• La pareja embarazada con alto riesgo genético puede que tenga que
hacer decisiones urgentes acerca del diagnóstico prenatal.

• Los padres de un niño diagnosticado con una rara enfermedad
genética pueden estar desesperados por más información sobre elpronóstico, sin dejar de llegar a un acuerdo con el diagnóstico.
• Un adulto joven en riesgo de un inicio tardío de un trastorno
degenerativo puede estar bien informado acerca de la condición, pero es
necesario un debate en curso acerca de si ir adelante con una prueba
presintomática.
• Una adolescente, cuyo hermano se ha visto afectado con un
trastorno ligado al cromosoma X, puede ser aprensivapara aprender
sobre las consecuencias para sus futuros hijos, y sin saber cómo hablar
sobre esto con su novio.

• Ser capaz de establecer los problemas individuales y familiares,
presentar la información de una manera clara, y abordar los problemas
psicosociales son todas las habilidades esenciales requeridas
en el asesoramiento genético

•

Las causas más frecuentes por las que sesolicita consejo genético
son:

• individuos que padezcan una enfermedad genética.
• parejas con un hijo afectado.
• familias con individuos afectados.
• aborto de repetición.
• consanguinidad.
• mismo grupo étnico.

• Para proporcionar consejo genético adecuadamente,
es necesario: Contar con el diagnóstico preciso de la
enfermedad sobre la que se va a informar.
• Conocer cómo se heredael padecimiento basándose
tanto en los antecedentes de la literatura, como en el
árbol genealógico de la familia en cuestión.
• Comunicar el riesgo al interesado.
• Que el interesado entienda el riesgo, decida el curso de
acción y se den los pasos para llevar a acabo la
decisión.
• Analizar y registrar los resultados del consejo genético
a corto plazo para de terminar su efectividad

•Para el correcto consejo genético se necesita
discutir las opciones reproductivas. Se ha
realizado avances con respecto a diagnóstico
prenatal.

• El diagnóstico prenatal y el diagnóstico
preimplantación ofrecen una opción a las
parejas con alto riesgo de desordenes
genéticos de tener hijos saludables.

• Amniocentesis: Se utiliza con frecuencia durante el
segundo trimestre deembarazo (15 y 18
semanas) para diagnosticar o, con mucha mayor
frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos
cromosómicos y genéticos, alrededor de 200 tipos de
anormalidades pueden ser detectadas.

• Se realiza únicamente si el médico sospecha alguna
anomalía que no pueda detectarse mediante otras
pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en
el embarazo.

•Diagnóstico preimplantación (PGD): Inicialmente se
utilizó para determinación de sexo.
• Permite estudiar a embriones en estadíos muy
tempranos antes de la implantación en el útero.
• Se remueve una célula del blastómero por succión.
• Utilizando PCR o FISH es posible determinar ciertas
enfermedades o anormalidades cromosómicas

• Las pruebas prenatales que detectan
alteraciones cromosómicas,...