Historia natural

ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO TIPO I
“VON GIERKE”
Descubierta por el Dr. Von Gierke, se da por las mutaciones en el gen G6PC y en SLC37A4. La incidencia general de GSDI es una en100.000.
Mutaciones en G6PC (GSDIa) son responsables del 80% de GSD1
Mutaciones en SLC37A4 (GSDIb) son responsables del 20% de GSD1.

Genética Molecular

G6PC variantes alélicas patológicasADN nucleótidoCambio
(Alias 1 ) | Proteína cambio de aminoácido | Las secuencias de referencia |
c.79delC 
(158delC) | p.Gln27ArgfsX9 | NM_000151.2
NP_000142.1 |
c.247C T> | p.Arg83Cys | |c.248G> A | p.Arg83His | |
c.378_379dupTA (459insTA) | p.Tyr128ThrfsX3 | |
c.562G> C 
(641G> C) | p.Gly188Arg | |
c.809G T> | p.Gly270Val | |
c.648G T> 
(G727T) | Silenciocambio de aminoácido (Leu216Leu) que crea sitio de empalme nueva que resulte en la terminación prematura en p.Tyr202X 2 | |
c.724C T> | p.Gln242X | |
c.979_981del | p.Phe327del | |
c.1039CT> 
(1118C> T) | p.Gln347X | |
c.379_380dupTA
(459insTA) | p.Tyr128ThrfsX3 | |

SLC37A4 patológica variantes alélicas
ADN nucleótidoCambio
(Alias 1 ) | Proteína cambio de aminoácido |Las secuencias de referencia |
c.352T> C
(521T> C) | p.Trp118Arg | NM_001467.4
NP_001458.1 |
c.1015G T>
(1184G> T) | p.Gly339Cys | |
c.1042_1043delCT
(1211delCT) |p.Leu348ValfsX53 | |
c.1099G> A | p.Ala367Thr | |
Se caracteriza por la acumulación de glucógeno y grasa en el hígado y los riñones, dando lugar a hepatomegalia y nefromegalia.
Diagnóstico clínico:
Haydos subtipos principales de la glucogenosis tipo I
* GSD tipo Ia, causada por la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6Pasa) actividad catalítica.
* GSD tipo Ib, causada por un defecto entranslocasa glucosa-6-fosfato (transportador).

Presentación clínica

• sangre anormal / las concentraciones plasmáticas de glucosa, lactato, ácido úrico, triglicéridos y lípidos

• Pruebas de...