Historia

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA
FACULTAD DE MEDICINA

BIOLOGÍA MOLECULAR
Dra. Nidia León Sicairos

“Enfermedades relacionadas con el mal funcionamiento de diversos organelos”




CuliacánRosales, Sinaloa. Diciembre del 2011
Enfermedades relacionadas con el mal funcionamiento de la mitocondria
* Oftalmoplejía externa progresiva crónica
Es una miopatía caracterizada por parálisislentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares.
Se debe a fallas en la organización del ADNm, gracias a inserciones, delecionesó ambas; está asociada a mutaciones del ADN nuclear y múltiples deleciones del ADNm en el músculo ó mutaciones en el ARNt.
-Epidemiología:
De seis personas que padecen ésta enfermedad, cinco deellas son mujeres,
-Signos y Síntomas
Es una enfermedad que se inicia en la juventud, se caracteriza porque el paciente presenta un cuadro de limitación de la motilidad ocular y blefaroptosis, enalgunos casos pueden haber otras complicaciones como el estrabismo.
-Diagnóstico
El paciente presenta los 3 patrones fundamentales para diagnosticar la enfermedad: una oftalmoplejia progresiva,es intolerante al ejercicio y refiere debilidad hasta al estar en reposo y por último presenta alteraciones en el sistema nervioso que se asocia con miopatía.
-Tratamiento
Aún no se dispone de untratamiento que cure ésta afección. La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida de los pacientes; mejorar su estado nutricional, emplear un método quirúrgico para la ptosis,tratar la epilepsia en caso de que ésta se presente.
El tratamiento metabólico para éstos pacientes incluye creatina, coenzimaQ, riboflavina, nicotinamida, tiamina, vitaminaE, vitaminaC y L-carnitina.-Conclusión
Las enfermedades mitocondriales presentan grandes modificaciones genéticas, lo cual impone conocer sus posibles manifestaciones y las alteraciones metabólicas que se les asocian, para...