historia

La ataxia telangiectasias (AT) es una enfermedad genética que hace que el sistema inmunológico del cuerpo se descomponga. Aparece en la infancia y se caracteriza por una pérdida temprana del controlmuscular. Debido a que está ligada a un gen defectuoso, no hay manera de evitar que la AT de afecte a un niño que ya ha nacido con ella. La única manera de prevenir la ataxia telangiectasias es tomarmedidas para asegurarte de no concebir un niño que la vaya a tener.Instrucciones

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Hazte la prueba para comprobar la presencia del gen que puede causar la AT (el gen ATM) antes de concebir unhijo. Asegúrate de que tu pareja sea evaluada también. Si el resultado fue positivo para el gen ATM, debes considerar otros medios para tener hijos. Con dos series de este gen, cualquier niño que concibanjuntos tendrá el riesgo de desarrollar AT.

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Incluso si tu y tu pareja no son ambos portadores del gen ATM, aún considera otros medios de tener hijos. El gen es recesivo y por lo general requiereque ambos padres lo lleven con el fin de afectar a la descendencia. Debido a que es básicamente una mutación genética, sin embargo, todavía podría ocurrir incluso si sólo uno de ustedes lo transmite.3
Si ya tienes un niño con AT, considera no tener más hijos hasta que tu y tu pareja sean examinados para detectar el gen ATM. Si ambos son portadores, la única manera de estar seguro de que notendrán más niños afectados es no concebir más juntos. Si sólo uno de ustedes es un transportista, considera otras formas de concepción, como el uso de material genético de un no portador.

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Unavez que quedas embarazada, realízate pruebas genéticas prenatales para determinar si el feto está en riesgo de padecer AT. Estas pruebas no siempre son capaces de dar una respuesta definitiva del 100por ciento sobre si tu hijo tendrá AT, pero si son positivas debes considerar tus opciones en cuanto a si deseas o no tener un bebé afectado.

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Dona a las organizaciones de AT que están tratando...