historia.

Síntomas:
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afecciónusualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabezaconsiderablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual delas manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina.Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.








Diagnósticos:
Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos paradeterminar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da positivo hay que realizar exámenes de orina y de sangre para confirmar eldiagnóstico. En ocasiones es posible que la prueba resulte negativa si se realiza antes de las 24 horas de vida. En estos casos, se puede recomendar repetir la prueba después de una o dos semanas devida.
Se puede realizar la prueba del cloruro férrico en la orina. En casos excepcionales no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sino solo cuando se ha expuesto al niño auna sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre. Estos casos se consideran como defectos parciales.
Otra prueba es la técnica de Guthrie, que consiste en la detección de la fenilalanina mediantela inhibición que produce el metabolito beta 2 tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus subtilis. Este test tiene un porcentaje de sensibilidad y especificidad del 99%.