historia

INSTITUTO CENTRAL VICENTE CACERES
38722309588500Trabajo De Biología
Catedrática Lic. Aríela Rodas
Alumnas
Karen Lizeth Motiño
Dirian Fabiola Lozano
CURSO. II BACH. D CIEN. GRUPO. 5
SINDROMES
Introduccion de los SindromesEl funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro ocolor de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la informacióngenética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro “genoma” particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.
Síndrome 1
Síndrome de Aarskog-Scott El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genéticacuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970. Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujerportadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos. Probabilidades de heredar el sindrome Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:
*Una estatura desproporcionadamente corta * Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen: o Cara redondeada o Ojos alargados o Ojos ligeramente sesgados o Párpados caídos o Nariz pequeña o Fosas nasales hacia adelante o Media porción de la cara está subdesarrollada o Surcos amplios arriba del labio superior o Pliegues debajo del labio inferior o La oreja se encuentra doblada en la partesuperior o Retraso en el crecimiento de los dientes o En algunos casos labio o paladar endido

Labio endido Otros síntomas pueden incluir: * Malformación en el escroto * Testículos no descendidos * Manos y pies pequeños * Dedos cortos en manos y pies * En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos * Anormalidades en el esternón * Ombligo salido * Hernias inguinales * Problemascon los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas * Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados)

Síndrome 2Síndrome de Angelman El síndrome de Angelman es una malformacion a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homologos, es una malformacion estructural a diferencia de otras numericas como es el caso de la trisomia del par 21 osindrome de down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso. Niña con síndrome de Angelman Síntomas: * Trastornos alimenticios en el 75%. *Dilación en sentarse y andar. * Ausencia de habla. * Poca capacidad de atención e hiperactividad. * Falta de aprendizaje. * Epilepsia en un 80%. * Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos. * Afectividad natural y frecuencia de risas. * Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera. * Características faciales como...