historia

ARTÍCULO DE
REVISIÓN
1
Past Fellow Harris Birthright Research
Centre for Fetal Medicine, King’s College
Hospital, Londres, Reino Unido
2
Unidad de Medicina Fetal,
Departamento de Obstetricia y
Perinatología, Instituto Nacional Materno
Perinatal, Lima, Perú

Esta revisión es parte de una conferencia
presentada en el VIII Congreso
Internacional de la Sociedad Peruana de
Ultrasonidoen Obstetricia y Ginecología,
22 de Noviembre del 2013, Lima, Perú
Artículo recibido el 24 de junio de 2014
y aceptado para publicación el 8 de julio
de 2014.
Correspondencia:
Dr. Walter Ventura
Unidad de Medicina Fetal, Instituto
Nacional Materno Perinatal
Av. Miroquesada 941, Lima, Perú
Teléfono: 328 8078. Anexo 1394
@ walterichard@hotmail.com

Diagnóstico prenatal no invasivo basadoen ADN libre fetal: actualización
Walter Ricardo Ventura Laveriano1,2

Resumen

El descubrimiento del ADN libre fetal circulando en sangre materna ha revolucionado la práctica de la Obstetricia y cambiado el paradigma del diagnóstico prenatal. En los últimos 5 años
hemos avanzado del tamizaje de aneuplodías con muchos falsos positivos a uno mucho más
efectivo y con cifras de falsospositivos muy bajas. Este es, sin duda, el mejor método de tamizaje actual que se tiene en Obstetricia.
Palabras clave: ADN libre fetal, diagnóstico prenatal, aneuplodía, trisomía 21.

Non-invasive prenatal diagnosis based on cell-free fetal DNA:
update

Abstract

The discovery of cell free fetal DNA (cff-DNA) in maternal circulation has profoundly changed
the clinical practice of Obstetricsand knocked down an old paradigm in prenatal diagnosis.
Over the past five years screening for chromosomal abnormalities has moved from one with
a high false positive rate into another more effective and at lower false positive rate. Undoubtedly, this test is the best effective screening tool in Obstetrics.
Keywords: Cell-free fetal DNA, prenatal diagnosis, aneuploidy, trisomy 21.

IntroducciónEl diagnóstico prenatal ha dado grandes pasos en los últimos 10
años. Gracias al descubrimiento del ADN libre circulando en sangre
materna, hoy se puede aislar este ADN libre fetal y secuenciar parte del genoma que sea de interés clínico, o incluso secuenciar todo
el genoma fetal, pudiéndose diagnosticar virtualmente todas las alteraciones genéticas hasta hoy identificadas e inclusoalteraciones
genéticas puntuales de significado incierto o que aún no tienen correlato clínico(1). El objetivo de esta corta revisión es presentar una
actualización sobre lo que se viene haciendo en el mundo con esta
nueva tecnología, particularmente en el tamizaje de trisomía 21.
Durante décadas, gran parte de los esfuerzos del diagnóstico prenatal ha estado orientado a identificar fetos conaneuplodía. La
aneuploidía es un término que hace referencia a un número anormal de cromosomas en las células de los humanos. La aneuploidía
más común es la trisomía 21, que afecta aproximadamente a 1/700
embarazos a término. Le siguen en frecuencia la trisomía 18 (1/6 000)
y trisomía 13 (1/10 000)(2). En la década de los 60, se empezaron a
realizar los primeros cariotipos fetales en el líquidoamniótico, lo que
llevó a reportar los primeros casos de diagnóstico prenatal de aneuploidías. Quedaba entonces la tarea de empezar algún método de
cribado. Por los trabajos de G. Shuttleworth se sabía que a mayor
edad de las gestantes, mayor era el riesgo de presentar un feto con
trisomía 21(3).
Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 233

Walter Ricardo Ventura Laveriano

Basado en estasobservaciones, hacia la década
de los 70 se consideró la edad materna mayor de
35 años el único método de cribado de trisomía
21, de tal forma que las gestantes mayores de 35
años eran consideradas de riesgo y por lo tanto
se les ofrecía la prueba diagnóstica, principalmente amniocentesis. Sin embargo, este método de tamizaje, basado en la edad materna, solo
permitía detectar no más de...