Historias
Páginas: 37 (9151 palabras)
Publicado: 19 de abril de 2012
EL PROYECTO GENOMA HUMANO. SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES
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Y SUS PROBLEMAS ÉTICOS.
María del Carmen Vidal Casero. Licenciada y Dr. en Ciencias Biológicas. Profesora titular de la Universidad de Valencia.
INTRODUCCIÓN
Los avances que se han producido en los últimos años han provocado una revolución respecto al análisis de los genes humanos, no solo en relación al estudiodel origen de las enfermedades y su evolución en el tiempo, sino también en el campo del diagnóstico de la identidad individual, al haber hallado en cada célula la huella genética de la persona (1). Indudablemente el Proyecto genoma humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad- al no tener una amplia cobertura legal-, motiva que se plantee numerosos problemas legales y éticos. Elloha ocasionado innumerables problemas éticos, y ha dado lugar a que se haya escuchado las opiniones y propuestas de grupos de expertos en genética y bioética ocupados en dilucidar el camino a seguir en un futuro inmediato para garantizar la ética sin llegar a cortar el cauce de conocimientos y progresos aportados a nuestro mundo por la genética (2).
En este artículo se incide especialmente enlas ventajas y diversidad de aplicaciones que va a tener el Proyecto genoma humano, así como en algunos de los problemas éticos que se pueden generar. Se ha complementa el trabajo con el estudio de las directrices dadas por grupos de expertos.
CONCEPTO GENOMA
El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información denominadas genes, que conjuntamente forman loscromosomas, situados en el núcleo de cada célula del organismo humano. Todas nuestras células, desde la primera que se formó en nuestra concepción- al fundirse el gameto de nuestro padre con el de nuestra madre- hasta el total, aproximado, de cien trillones que forman un organismo adulto, tienen idéntica carga genética.
Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran elpatrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características, incluidas las patológicas (3).
El genoma humano comprende aproximadamente 50.000 genes distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestrascélulas, a parte de las células sexuales que gracias a la meiosis, solo poseen un juego de cromosomas. Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un cromosoma dado y dirige la síntesis de una proteína que tiene un papel preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía, puede tener consecuencias nefastas: potencialmente hay 50.000 enfermedadesgenéticas.
Toda la información genética está codificada en la molécula de ADN que forma los cromosomas y formada por dos cadenas complementarías que se enrollan en doble hélice. El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo de esta molécula los cuatro componentes químicos elementales (o nucleótidos), determinan el mensaje genético. Cada una de nuestras células contiene la totalidad deeste mensaje, un mensaje que tienen aproximadamente 3.000 millones de bases distribuidas a lo largo del ADN.
Aislar pedazos de este ovillo, reconocerlos, descifrarlos, es lo que hacen las técnicas actuales de ingeniería genética. Pero no se trata de un asunto sencillo, el aislamiento, el clonado de un gen especial y la lectura del mensaje que comporta de algunos miles o decenas de miles denucleótidos, representan meses o incluso años de trabajo de varios investigadores (4). La cartografía física del genoma consiste en posicionar múltiples puntos de referencia a lo largo de los cromosomas, para determinar luego el emplazamiento de los genes (5).
INICIO DEL PROYECTO GENOMA
En 1990 comenzó el proyecto genoma humano, que para el 2000 pretende la identificación y secuenciación...
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Y SUS PROBLEMAS ÉTICOS.
María del Carmen Vidal Casero. Licenciada y Dr. en Ciencias Biológicas. Profesora titular de la Universidad de Valencia.
INTRODUCCIÓN
Los avances que se han producido en los últimos años han provocado una revolución respecto al análisis de los genes humanos, no solo en relación al estudiodel origen de las enfermedades y su evolución en el tiempo, sino también en el campo del diagnóstico de la identidad individual, al haber hallado en cada célula la huella genética de la persona (1). Indudablemente el Proyecto genoma humano presenta diversas aplicaciones que en la actualidad- al no tener una amplia cobertura legal-, motiva que se plantee numerosos problemas legales y éticos. Elloha ocasionado innumerables problemas éticos, y ha dado lugar a que se haya escuchado las opiniones y propuestas de grupos de expertos en genética y bioética ocupados en dilucidar el camino a seguir en un futuro inmediato para garantizar la ética sin llegar a cortar el cauce de conocimientos y progresos aportados a nuestro mundo por la genética (2).
En este artículo se incide especialmente enlas ventajas y diversidad de aplicaciones que va a tener el Proyecto genoma humano, así como en algunos de los problemas éticos que se pueden generar. Se ha complementa el trabajo con el estudio de las directrices dadas por grupos de expertos.
CONCEPTO GENOMA
El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información denominadas genes, que conjuntamente forman loscromosomas, situados en el núcleo de cada célula del organismo humano. Todas nuestras células, desde la primera que se formó en nuestra concepción- al fundirse el gameto de nuestro padre con el de nuestra madre- hasta el total, aproximado, de cien trillones que forman un organismo adulto, tienen idéntica carga genética.
Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran elpatrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características, incluidas las patológicas (3).
El genoma humano comprende aproximadamente 50.000 genes distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestrascélulas, a parte de las células sexuales que gracias a la meiosis, solo poseen un juego de cromosomas. Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un cromosoma dado y dirige la síntesis de una proteína que tiene un papel preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía, puede tener consecuencias nefastas: potencialmente hay 50.000 enfermedadesgenéticas.
Toda la información genética está codificada en la molécula de ADN que forma los cromosomas y formada por dos cadenas complementarías que se enrollan en doble hélice. El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo de esta molécula los cuatro componentes químicos elementales (o nucleótidos), determinan el mensaje genético. Cada una de nuestras células contiene la totalidad deeste mensaje, un mensaje que tienen aproximadamente 3.000 millones de bases distribuidas a lo largo del ADN.
Aislar pedazos de este ovillo, reconocerlos, descifrarlos, es lo que hacen las técnicas actuales de ingeniería genética. Pero no se trata de un asunto sencillo, el aislamiento, el clonado de un gen especial y la lectura del mensaje que comporta de algunos miles o decenas de miles denucleótidos, representan meses o incluso años de trabajo de varios investigadores (4). La cartografía física del genoma consiste en posicionar múltiples puntos de referencia a lo largo de los cromosomas, para determinar luego el emplazamiento de los genes (5).
INICIO DEL PROYECTO GENOMA
En 1990 comenzó el proyecto genoma humano, que para el 2000 pretende la identificación y secuenciación...
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