Historietas

Existe un gran número de malformaciones congénitas, por ello su diagnóstico inicial puede plantear dificultades. A veces éste se puede sospechar por la existencia de antecedentes familiares similaresen parientes próximos (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebas como la ecografía prenatal, la amniocentesis, el “triple screening”, etc. yen algunas ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia. En estos casos, la exploración física del niño y la realización de determinadas pruebas podrán ayudar al diagnóstico(radiografías, estudios metabólicos, cariotipo, estudios genéticos, estudio de infecciones congénitas, etc.).
¿Cuál es su tratamiento?
Conseguir el diagnóstico es muy importante, pues implicará el conocimientode la evolución del proceso y nos condicionará las medidas posibles a seguir según el tipo y gravedad de la malformación. Todo ello puede implicar la participación de diferentes especialistas médicosy complicar la situación, pero el pediatra debe prestar una importante ayuda en la comprensión del diagnóstico y en el apoyo a la familia para asimilar esta circunstancia especial. También puedesupervisar la evolución del niño y facilitar el contacto con los diferentes servicios existentes para la atención y el cuidado de los niños afectos, así como poner a la familia en conocimiento de lasposibles organizaciones de apoyo o de padres con niños con patologías concretas.
Todas estas actividades tendrán como finalidad conseguir que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y puedallevar una actividad diaria lo más normal posible.
El conocimiento del diagnóstico de una malformación o síndrome concreto nos puede también llevar a la posibilidad de un consejo genético, paraconocer su posible herencia y con ello la posibilidad de una nueva descendencia libre o no de dicha malformación.
familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor...