hitler

Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunostipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copiasdel cromosoma 21.
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedadmitocondrial Síntomas u observaciones llamar al 4566637.
Una enfermedad genética (o trastorno genético) es un desorden causado, al menos en parte, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay variascausas posibles:
Puede estar causada por una mutación no deseada, como puede ocurrir en muchos cánceres.
Hay desórdenes genéticos causados por duplicación accidental de cromosomas, como en elsíndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en elsíndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llamaenfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Alteración Mutación CromosomaCariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
FenilcetonuriaP
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs P
Síndrome de Turner C X
Leyenda:
P - Punto de mutación, o cualquier...