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FENILCETONURIA
DEFINICIÓN

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TRATAMIENTO

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DEFINICIÓN
La fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria, en la cual existe unaausencia de
fenilalanina hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina.
Esta falta de metabolismo de la fenilalanina produce su acumulaciónexcesiva y en los niños
afectados un retraso mental severo.
La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben transmitir al niño el gen
defectuoso para que resulteafectado.

SÍNTOMAS DE FENILCETONURIA
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Eccema cutáneo
Microcefalia
Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Postura anormal delas manos
Convulsiones
Hiperactividad
Retraso mental
Olor a ratón típico en la orina y el sudor
Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos azules

PREVENCIÓN YDIAGNÓSTICO
Como prevención se puede hacer un estudio mediante la amniocentesis y una prueba de las
vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria fetal.
En el reciénnacido se realiza un análisis en el contexto de despistaje de enfermedades del
metabolismo, mediante la toma de sangre del talón.

TRATAMIENTO
El tratamiento consisteprincipalmente en una dieta muy baja en fenilalanina, la cual será
indicada por el pediatra y dietista y debe de ser seguida estrictamente por los padres.
La fenilalanina está en ciertosalimentos:
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Leche
Huevos
En el edulcorante aspartamo
Otros a indicación del dietista.

Hay leches alternativas sin fenilalanina para su uso en estos casos.
Sila dieta es estricta y bien llevada desde el nacimiento los problemas son menores, pero si se
comienza después de los 3 años o no se hace, el daño cerebral es inevitable.