HNE ACONDROPLASIA

HISTORIA NATURAL DE
PERIOODO PREPATOGENICO
DEFINICIÓN: Es una causa común de enanismo, se relaciona  Apariencia anormal de
en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas
las manoscon un
a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con
espacio
persistente
desordenes autosómicos dominantes.
entre el dedo del
corazón y el anular
AGENTE:
Herencia genética
 Pies enarco
 Disminución del tono
HUESPED:
muscular
Niños con familiares que sufren acondroplasia
 Diferencia
muy
marcada
en
el
tamaño
AMBIENTE:
de la cabeza con
relación al cuerpo
HosítalarioIntrauterino
 Frente prominente
 Brazos
y
piernas
cortos (especialmente
la parte superior del
brazo y el muslo)
 Estatura baja
 Estenosis raquídea
 Curvaturas
de
la
columnavertebral
llamadas cifosis y
lordosis.

PERIODO PATOGENICO
 Gibbus toracolumbar  Hidrocefalea
en la infancia
 Insuficiencia
renal
 Puede haber un
 Encefalipatias
ligero retraso del
Problemas
cardiovasculares
desarrollo en la

Problemas
cardiovasculares.
(Infartos,
trombosis, etc.)

infancia y son muy
propensos a tener
infecciones de oído.
 Sobrepeso
 Perdida de laaudición

MUERTE
EDO. CRONICO

DEFECTO DAÑO
O
SIGNOS Y SINTOMAS
INCAPACIDAD
CAMBIOS TISULARES: El FGFR3 es perteneciente de una familia de receptores tiroisin
quinasa, el cual esta activadocon launion de FGF, en el que se desencadenan una serie de
acciones en la celula sobre la que se asienta. Esto es posible encontrarlo expresado en los
diferentes organos como lo son: cerebro, hígado,cartílago, riñón y el oído interno.
Investigaciones han demostrado que FGFR3, posee distintas funciones en distintas líneas
celulares, en todas las líneas celulares no condrocíticas (no célulascartilaginosas) la

sobreexpresión del gen, producía indiferenciación celular, y proliferación celular (mitosis), sin
embargo, en células de la línea condrocítica, la sobreexpresión del gen, producía...