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Ciencia Propedéutica
Rocío Alonso Páramo

Síndrome de Menkes

Alejandra de la Cruz
Vespertino 2
Julio 2, 2012








El síndrome de Menkes es un error de introducción innatoen el metabolismo del cobre con un patrón de herencia ligado a X de carácter recesivo, con una incidencia variable en 2 anual de 1 en 40,000 a 360,000 nacidos vivos. El gen que determina la enfermedadde Menkes se localiza en el cromosoma 13 y codifica la enzima transportadora de cobre ATP7A, la proteína codificada por el ATP7A se ha localizado en el aparato de Golgi el cual se encarga de lasecreción de proteínas y de la fabricación de lisosomas y peroxisomas, usados para la digestión intracelular y el metabolismo lipídico. El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que setransmite de padres a hijos. Comúnmente, hay un antecedente familiar en un pariente de sexo masculino.
El cobre se acumula en cantidades excesivas en el hígado, pero existe un déficit de cobre en lamayoría de los restantes tejidos del organismo. Los niveles bajos de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. El cobretambién se acumula en el intestino delgado y los riñones. El cobre es un metal, que forma parte de un importante número de enzimas, la función del cobre es esencial en la trasferencia de electrones enuna serie de rutas metabólicas críticas del sistema nervioso central. El metabolismo debe mantener un equilibrio entre el suficiente aporte de cobre y la eliminación del exceso que resulta tóxico parael organismo. En el síndrome de Menkes los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina son bajos, probablemente por un déficit en la absorción y el transporte del cobre a través del intestino. Lossíntomas se atribuyen a una actividad deficiente de los enzimas dependientes de cobre. Entre los síntomas que se presentan, están:
-Espolones óseos
-Cabello frágil y ensortijado
-Dificultades...