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Qué es Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de causa genética que reúne las siguientes características:
Retraso mental severo.
Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa del habla).
Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las extremidades.
Conducta y comportamiento peculiar:aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.
Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo del niño) y crisis convulsivas.


Cuando se descubrió: Fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman, que observó a tres niños que presentaban unas características similares que nadiehabía descrito hasta ese momento, pensando que se podía tratar de un nuevo síndrome. Denominó a estos niños, por sus rasgos físicos, ‘niños marioneta’. Un par de años más tarde, Bower y Jeavons observaron que existían otros afectados por este síndrome y lo denominaron ‘síndrome de la marioneta feliz’, término que se utilizaría hasta 1982, cuando se sustituyó por síndrome de Angelman, en honor a sudescubridor.

Causas: El síndrome de Angelman es una enfermedad genéticacausada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Todos los mecanismos conocidos hasta ahora que causan el síndrome de Angelman producen una afectación de este gen en el cromosoma 15 de la madre. En todos los casos, los síntomas son similares (retraso mental, afectación del habla, comportamientopeculiar…), aunque en función de la causa la afectación puede ser más o menos severa:
La causa más frecuente del síndrome de Angelman(hasta el 70% de los casos) es la delección del cromosoma materno en la región 15q12, donde reside un gen llamado UBE3A. Una delección consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y se separa del resto de material genético. Cuando el síndrome deAngelman se produce por este motivo, la afectación del niño es bastante severa.
En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelman se produce por heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre, lo que se conoce en términos médicos como disomía uniparental. En este caso, la afectación suele ser menos severa, pues el desarrollo físico es mejor, no hay tanta afectación de lacoordinación y de los movimientos y la prevalencia de las convulsiones es menor.
Otras causas de síndrome de Angelman son defectos en el centro de la impronta o la mutación en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre. En estos casos la afectación clínica no suele ser tan severa.

Signos: El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico que se asocia a un retraso mental. Tiene un origengenético, y ocasiona trastornos en el desarrollo, en el aprendizaje y en la conducta.
Síntomas físicos del síndrome de Angelman
Desde un punto de vista físico, los niños con síndrome de Angelman suelen presentar los siguientes rasgos característicos (aunque no necesariamente todos):
El tamaño de la cabeza suele ser pequeño en proporción con el resto del cuerpo, lo que se conoce en términosmédicos como microcefalia. Ocurre en el 80% de los casos.
La boca es grande, los dientes anchos y separados, y suele haber una protrusión exagerada de la lengua y de la mandíbula (prognatismo). Estas alteraciones suelen ser más evidentes a partir de los 12 meses de vida.
Hipopigmentación: el color del pelo, la piel y los ojos presenta una tonalidad más clara en comparación con su familia de origen,pudiendo sugerir en los casos más severos la presencia de albinismo.
Ocasionalmente puede haber alteraciones visualescomo estrabismo, atrofia del nervio óptico o presencia de las conocidas como ‘manchas de Brushfields’ en el iris.
Síntomas neurológicos del síndrome de Angelman
Desde un punto de vista neurológico, estos niños pueden sufrir, entre otras, las siguientes manifestaciones:...