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Fecha de impresión : Sábado, 10 de Abril 2010

Tamiz Neonatal

•¿Qué es el Tamiz Neonatal? •¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado? •¿Qué tipo de enfermedades son las que se consideran? •¿Cuáles son los principales padecimientos que se detectan? •¿Cómo se realiza este estudio? •¿En qué momento se debe realizar este estudio? •¿Qué consecuencias tendría si no sedetecta a tiempo el padecimiento? •Preguntas Frecuentes Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que semanifestarán semanas o meses después.

Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico. Esta detección se logra mediante el Tamiz Neonatal. Los programas de tamiz neonatal constituyen una prioridad dentro de la atención en problemas de salud pública ya que, desde hace más de cuatro décadas, eltamizaje ha demostrado ser un procedimiento eficaz en un gran número de países desarrollados. ¿Qué es el Tamiz Neonatal? En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que “entresaca” o “separa” a bebés que nacen conalteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte. El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita antes de que ésta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que eviteo aminore sus consecuencias. Los programas de tamiz neonatal, también conocidos como detección, tría, pesquisa, cribado, selección o escrutinio neonatal (screening en inglés), deben ser aplicados a todas las niñas y niños recién nacidos, para poder encontrar a los afectados. No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnósticaconfirmatoria. Se considera al Dr. Robert Guthrie el pionero en este procedimiento al iniciar en 1960 utilizando unas gotas de sangre obtenidas del piquete en el talón del bebé y recolectadas en un papel filtro especial (tarjeta de Guthrie), para detectar la fenilcetonuria.

A partir de la década de los 70's son numerosas las investigaciones en este campo que han originado el desarrollo devarias metodologías para la detección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito y en 1990 Edwin Taylor logra expandir la posibilidad de detectar enfermedades metabólicas que afectan los niveles en sangre de ácidos orgánicos. El Tamiz Neonatal es un procedimiento que ha sido adoptado como obligatorio en muchos países aunque la cantidad de padecimientos que sedetectan varía en cada uno. ¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado? Recientemente, gracias a la introducción de nuevos procedimientos analíticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama ampliade moléculas, y la detección oportuna de varias decenas de padecimientos. ¿Qué tipo de enfermedades son las que se consideran? El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina preventiva, mediante el análisis de la reacción de diversas substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente: Problemas metabólicos congénitos...