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Las células de cuatro pacientes anónimos han permitido escribir las primeras páginas del diccionario genético de la leucemia linfática crónica, la leucemia más frecuente en nuestro país y el resto depaíses occidentales. A partir de estas muestras, un equipo de científicos españoles, dirigido por Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic de Barcelona, hadescifrado el genoma completo del tumor e identificado cuatro nuevas mutaciones genéticas que conducen a su desarrollo. Se trata de un gran paso que abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientosfarmacológicos y alimenta la esperanza de controlar la leucemia. La investigación en la que han participado 12 instituciones y más de 60 investigadores, en su mayoría españoles, se presenta en larevista “Nature”.
La leucemia linfática crónica produce un incremento de un tipo de glóbulos blancos llamados linfocitos B en la médula ósea. Las células cancerosas se diseminan desde la médula ósea a lasangre y hacia los ganglios linfáticos y otros órganos como el hígado o el bazo. Su desarrollo acaba debilitando el sistema inmune, las defensas del organismo. Se sabe que el cáncer surge de laacumulación de daños genéticos, pero se desconoce cuántas y qué mutaciones son necesarias para generarlo.
El trabajo del grupo español responde a estas preguntas. Con la más avanzada tecnología desecuenciación genética, han comparado el ADN de las células tumorales de cuatro pacientes con sus células sanas. Esta primera aproximación ha mostrado un cáncer más complejo de lo que podía intuirse. Hansalido a la luz mil mutaciones en cada uno de los genomas estudiados, potencialmente capaces de desencadenar la enfermedad. La buena noticia es que en esa maraña de errores de genéticos se han encontradovarios que son recurrentes. Las alteraciones más significativas de los genomas tumorales de los cuatro pacientes se buscaron en 300 pacientes más, hasta identificar cuatro nuevos genes, cuyas...