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UNIVERSIDAD MEXIQUENSE DEL BICENTENARIO
UNIDAD DE ESTUDIOS SUPERIORES EL ORO

LICENCIATURA EN ENFERMERIA

CATEDRATICO
Dr. José Luis Camacho Cruz

ALUMNAS:
*María Guadalupe Legorreta Alva
*Krystal Aydee Ramírez Castro
*Yesenia Tapia Ruíz
*Consuelo Martínez Jacobo
*Débora Colín Vargas
*Irene Maya

ASIGNATURA:
GenéticaTEMA
“SINDROME DE KLINEFELTER”

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INTRODUCCION
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosomaY.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor detener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.













SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es un desorden de cromosomas sexuales afectando únicamente a personas de sexo masculino. Este síndrome surge cuando uno o más cromosomas X extra se presenta en las células de los individuos afectados.
Historia:
En 1942 Harry Klinefelter y sus asociados Edward Reifensten y Fullerpublicaron una descripción.
En 1956 Localizaron a 7 hombres con cromatina sexual femenina. Se postulo que tenían 2 cromosomas X y sugirieron que estos hombres tenían cariotipo XXY.
En 1959 Jacobs y Strong reportaron 1 paciente masculino con 47 cromosomas con cariotipo 47 XXY y se estableció entonces el cariotipo característico de los pacientes con S de K.
Epidemiologia:
Incidencia:
De 1 a 1000nacidos vivos del sexo masculino
Varones infértiles
El 61 % de los casos es del cromosoma x que es materno.
Etiología:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicoscromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/47, XXY. También existen variantes incluyendo 48, XXYY, 48, XXXY, y 49, XXXXY en un 5% de casos.
En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II Materna.
Las alteraciones de los cromosomas sexuales les suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sinfactores pre disponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis materna.
Diagnostico:
La sospecha diagnostica se realiza mediante la valoración clínica y los estudios hormonales. La valoración clínica requiere una anamnesis tanto familiar como personal en la que se debe de investigar las talla familiares, antecedentes delembarazo y parto, longitud y peso al nacer, anomalías de los órganos genitales, estigmas mal formativos, desarrollo psicomotor, rendimiento escolar, carácter y conducta. El examen físico es importante una somatometria completa, que comprenda también la medición de los segmentos corporales y maduración ósea, la evaluación del estadio puberal, que incluya la medición del volumen tisular y un examengeneral.
Es importante señalar que los casos variantes con mayor número de cromosomas X presenta una mayor frecuencia de retraso mental, generalmente de mayor severidad a mayor número de X, así como malformaciones físicas. Los pacientes con 48, XXXY o 49, XXXXY frecuentemente presentan micropene, testículos muy pequeños, anomalías craneales y faciales y malformaciones esqueléticas.
En la infancia...