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Existen multitud de sitios en Internet acerca del síndrome de Down a continuación expongo un resumen muy breve de las preguntas y respuestas más típicas para dar una rápida idea de la causa eimplicaciones de este síndrome.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición genética causada por exceso de material genético en el cromosoma 21. Este exceso de información causaciertas características que se conocen como síndrome de Down.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Lo cierto es que no se sabe qué produce el material añadido del cromosoma 21. Sí se sabe que el cromosoma 21extra causa una dosis extra de algunas proteínas. Estas proteínas causan las características típicas del síndrome, pero tampoco se conocen con exactitud. Lo que sí se conoce es que existe unarelación entre la edad de la madre y las posibilidades de tener un bebé con el síndrome si bien aproximadamente el 75/80% de los bebés con el síndrome nacen de mujeres menores de 35 años. Ello se debe a queestas mujeres tienen más hijos que las mujeres mayores de 35 años.
¿Qué tipos de síndrome de Down existen?


Aproximadamente el 95% de las personas que tienen el síndrome tienen lo que se conocecomo una “trisomía 21”, es decir, tres cromosomas 21 en lugar de dos.

El segundo tipo de síndrome se conoce como translocación. Ocurre en aproximadamente el 3-4% de las personas que tienen elsíndrome. En este tipo, una parte extra del cromosoma 21 se encuentra adherido a otro cromosoma. En aproximadamente la mitad de estos casos, la madre o el padre son portadores del cromosoma 21 extra, si bienen forma “balanceada” u oculta con lo que no son personas con el síndrome.

El tercer tipo de síndrome de Down (1 a 2%) se llama mosaicismo. Las personas con el síndrome, en este caso tienenmaterial extra del cromosoma 21 en alguna sus células, pero no en todas. La presencia de células con 46 cromosomas puede hacer que las características propias del síndrome se manifiesten en menor...