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Acta Otorrinolaringol Esp 2006; 57: 425-428

NOTA CLÍNICO-QUIRÚRGICA

Rinolalia abierta, un síntoma característico del
síndrome velocardiofacial
C. Morales-Angulo*, J. Gallo-Terán
*Servicio de ORL. Hospital Sierrallana. Torrelavega. Servicio de ORL. Hospital Nacional Marqués de Valdecilla. Santander.

Resumen: El síndrome velocardiofacial (VCF) es una cromosomopatía relativamentefrecuente que habitualmente asocia
varias manifestaciones otorrinolaringológicas, como rinolalia
abierta severa, secundaria a un paladar hendido submucoso,
rasgos faciales característicos y anomalías auriculares. Se
presenta el caso clínico de una paciente con síndrome VCF
que antes de ser diagnosticada había sido sometida a una
adenoidectomía y presentando en el postoperatorio un empeoramientosevero del lenguaje. Se resumen los datos de
sospecha del síndrome VCF y se propone un protocolo de
estudio para conseguir un diagnóstico precoz en estos pacientes y evitar intervenciones iatrogénicas.
Palabras clave: Síndrome Velo-Cardio-Facial. Paladar hendido
submucoso. Malformaciones craneofaciales. Rinolalia abierta.

Open rinolalia a typical symptom of velo-cardiofacial syndromeAbstract: The Velocardiofacial (VCF) syndrome is a relatively frequent cromosomopathy that usually associates various otorhinolaryngological features, as hipernasal speech,
typical facies and auricular anomalies. We report a patient
with VCF syndrome that before being diagnosed had undergone adenoidectomy with a postoperative worsening in
speech. Otorhinolaryngological clinical features of the VCFsyndrome are discussed and a diagnostic protocol is proposed to achieve an early diagnosis and to prevent iatrogenic
interventions in these patients.
Key words: Velo-cardio-facial syndrome. Submucous cleft palate.
Craniofacial malformation. Hypernasal speech.

INTRODUCCIÓN
El síndrome velocardiofacial (VCF) fue caracterizado
por primera vez como un síndrome independiente por
Correspondencia:Carmelo Morales Angulo
Alta de Veneras, 8
39478 Puente Arce (Cantabria)
E-mail: cmorales@mundivia.es
Fecha de recepción: 14-3-2005
Fecha de aceptación: 28-6-2005

Shprintzen y cols. en 1978 con la descripción de 12 niños
que tenían cardiopatía congénita, rinolalia abierta, paladar
hendido, trastornos de aprendizaje y aspecto facial característico1. Actualmente se considera queposiblemente es la segunda alteración cromosómica más frecuente después del
síndrome de Down, estimándose que su incidencia anual es
de alrededor de 1/4000 a 1/5000 recién nacidos2. La mayor
parte de los pacientes con el diagnóstico clínico de síndrome VCF tiene deleciones del cromosoma 22 en la banda
q11.23. Dichas delecciones tienen el mismo tamaño y lugar
de origen cromosómico en aproximadamente un95% de los
casos4.
Son muchas las alteraciones otorrinolaringológicas asociadas a este cuadro, siendo las más frecuentes las relacionadas con los trastornos del habla (rinolalia abierta) y los
problemas auditivos (otitis serosa). Es importante que el especialista en otorrinolaringología conozca las formas de
presentación más frecuentes, para conseguir una identificación más temprana de estesíndrome, dado que a pesar de
que presentar una facies característica ésta no difiere mucho
de la normalidad, por lo que el diagnóstico se retrasa con
frecuencia.
Se presenta un caso clínico muy ilustrativo de la importancia de un diagnóstico precoz de este síndrome para
evitar complicaciones posteriores. Se resumen los signos y
síntomas que deben hacernos sospechar el síndrome VCF y
se proponeun protocolo diagnóstico de las patologías asociadas a este cuadro desde un punto de vista ORL.

CASO CLÍNICO
Paciente de 6 años de edad enviada a consulta de ORL
por presentar un lenguaje escasamente inteligible e hipoacusia. No refiere reflujo nasal de alimentos o líquidos. Entre
sus antecedentes destaca haber sido sometida a los 4 años
de edad a una adenoidectomía con colocación de...