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TRABAJO DE BIOLOGIA



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Curso: noveno a



Bogotá D.C
7 de abril del 2013
ALBINISMO OCULAR

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.
Nohay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de laspersonas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.
El albinismo ocular de tipo 1 (OA1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en lapiel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen OA1 (situado en el cromosoma X) una proteína asociada a la membrana de los melanosomas cuya función anómala se traduce en el acúmulo de melanosomas anormalmente grandes dentro de la célula.

CAUSAS

En la mayoría de los casos, el albinismo ocular viene del gen que se encuentra en el cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular, ocurreexclusivamente en varones. La madre que tiene este gen se lo pasa a su hijo varón. Cada vez que una madre que lleva este gen da a luz, hay una probabilidad de 50% que su hijo tenga albinismo ocular. Madres que llevan este gen pueden tener pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no tienen el síndrome total que las calificaría con albinismo ocular porque ven normal. Un oftalmólogo puedeidentificar esta coloración de pigmentación en una mujer en 80% de los casos. El albinismo ocular que viene del cromosoma X también se conoce como albinismo ocular Nettleship-Falls.
Un tipo de albinismo ocular menos común muestra un patrón de herencia llamado recesivo autosomal. Con este tipo de herencia, los dos padres del niño tienen que tener este gen. Varones y hembras son afectados igualmente. Silos dos padres tienen este gen, existe una posibilidad de 25% que nazca un bebé con albinismo ocular. Estudios recientes muestran que el albinismo ocular recesivo autosomal es una variación del albinismo oculacutaneo. El color del pelo y de la piel pueden ser más claros que el de los familiares. Este tipo de albinismo puede ser una variación del albinismo relacionado con la tiroxinasa (tipo 1) o elgen P (tipo 2) de albinismo oculacutaneo

SINTOMAS
Las personas albinas pueden presentar las siguientes alteraciones visuales, que incluyen, falta de agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducida, visión estereoscópica (binocular, en tres dimensiones) limitada o reducida y nistagmo. El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo dealbinismo y de cada persona.
Las personas albinas pueden presentar habitualmente nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero puede darse también de tipo vertical. El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que a pesar de que éstos sigan moviéndose la imagen queprocesan y "ven" las personas albinas es estática y no presenta movimiento.
Adicionalmente, debido principalmente a su falta o disminución de la visión binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el espacio) las personas albinas pueden presentar estrabismo y tender a usar los ojos de forma separada, con movimientos no coordinados.
Las...