Hola
Páginas: 4 (907 palabras)
Publicado: 1 de octubre de 2013
Cardenal Carlos Oviedo Cavada
Galactosemia
Profesora:
Curso: I°BIntegrantes: Catalina Sandoval
Felipe SalazarWladimir Torre
Introducción
El ser humano está expuesto a sufrir diversas enfermedades por alteraciones genéticas.
Es el caso delas enfermedades metabólicas las cuales afectan a los aminoácidos basados en una alteración enzimática que hace que un proceso metabólico no funcione correctamente.
A continuación se presenta unaenfermedad metabólica que afecta principalmente a los recién nacidos llamada Galactosemia.
La galactosemia es una enfermedad de los errores innatos del metabolismo más frecuentes; aproximadamenteafecta a 1 de cada 40000 personas en el mundo; su presentación clínica en niños no tratados, puede ser severa, a veces mortal; su diagnóstico es relativamente simple y su tratamiento es muy sencillo yefectivo; por lo tanto, el familiarizarse con su diagnóstico y tratamiento es buen modelo para orientar en forma científica el estudio de los errores del metabolismo.
La Galactosemia fue descrita porGitzelman en Suiza, Boston, quién fue uno de los iniciadores de los estudios masivos.
Fue descrita por primera vez en Colombia por Alberto Hernández Sáenz en 1.983. En los últimos años se hanimplementado las técnicas para el diagnóstico de éste y de otros desórdenes y se ha descrito un caso de dicha enfermedad en un paciente de tres meses de nacido, en quien fue posible detener la mayoría de lassecuelas de la enfermedad.
Es así como en este trabajo podremos apreciar los síntomas, tratamientos y el por qué se produce esta enfermedad.
Objetivo
El Objetivo de este informe es conocer...
Galactosemia
Profesora:
Curso: I°BIntegrantes: Catalina Sandoval
Felipe SalazarWladimir Torre
Introducción
El ser humano está expuesto a sufrir diversas enfermedades por alteraciones genéticas.
Es el caso delas enfermedades metabólicas las cuales afectan a los aminoácidos basados en una alteración enzimática que hace que un proceso metabólico no funcione correctamente.
A continuación se presenta unaenfermedad metabólica que afecta principalmente a los recién nacidos llamada Galactosemia.
La galactosemia es una enfermedad de los errores innatos del metabolismo más frecuentes; aproximadamenteafecta a 1 de cada 40000 personas en el mundo; su presentación clínica en niños no tratados, puede ser severa, a veces mortal; su diagnóstico es relativamente simple y su tratamiento es muy sencillo yefectivo; por lo tanto, el familiarizarse con su diagnóstico y tratamiento es buen modelo para orientar en forma científica el estudio de los errores del metabolismo.
La Galactosemia fue descrita porGitzelman en Suiza, Boston, quién fue uno de los iniciadores de los estudios masivos.
Fue descrita por primera vez en Colombia por Alberto Hernández Sáenz en 1.983. En los últimos años se hanimplementado las técnicas para el diagnóstico de éste y de otros desórdenes y se ha descrito un caso de dicha enfermedad en un paciente de tres meses de nacido, en quien fue posible detener la mayoría de lassecuelas de la enfermedad.
Es así como en este trabajo podremos apreciar los síntomas, tratamientos y el por qué se produce esta enfermedad.
Objetivo
El Objetivo de este informe es conocer...
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