hola

Los cromosomas son las estructuras portadoras de la información genética de cada individuo,
Cuando uno de estos genes sufre una mutación se genera un cambio en el ADN, lo que puede originar unaenfermedad
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.
En la especie humana,el nújmero de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o lasXX para las hembras.
Nuestro propósito es conocer las diferentes anomalías tanto numéricas como cromosomicas en humanos
El tener demasiados Cromosoma 1

Enfermedad de Gaucher.: Es un trastornogenético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Causas: La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50,000 a1 por cada 100,000 personas en la población general. La población más propensa de resultar afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes). Es una enfermedad autosómicarecesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormaldel gen se denomina portador. La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que célulasy órganos funcionen apropiadamente.

Diagnóstico: Una biopsia o aspirado de médula ósea puede aportar una pista importante para confirmar o descartar un posible diagnóstico de enfermedad deGaucher, pero no es totalmente confirmatoria. El diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Gaucher se lleva a cabo mediante diagnóstico enzimático. Una actividad glucocerebrosidasa 30% de la normal...