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Enfermedad genética
Índice
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1 Causas
2 Consideraciones generales
3 Algunas enfermedades genéticas
3.1 Neurológicas
3.2 Endocrinología y metabolismo
3.3 Enfermedades respiratorias3.4 Enfermedades del sistema inmunitario
3.5 Aparato digestivo
3.6 Músculo y hueso
3.7 Sangre y tejido linfático
3.8 Enfermedades específicas en mujeres
3.9 Enfermedades específicas en hombres3.10 Cáncer
4 Referencias
5 Véase también
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alteradoestá presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación);, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, noserá heredada.
Causas[editar · editar código]
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicaciónrepetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llamaenfermedadhereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quísticaaunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.Consideraciones generales[editar · editar código]
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN quecontienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos...