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Mutaciones y enfermedades genéticas.




¿Qué es una mutación?

La mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población o delorganismo. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones sonesenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n



¿Cómo se originan?

En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos, mutágenos, que pueden producir mutaciones como: las radiaciones ambientales ysustancias químicas. Una mutación en una célula somática, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó. Sin embargo, las mutaciones en las células sexuales, óvulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar lamutación.
http://mx.answers.yahoo.com/question/index?qid=20080328181204AACiTWU



Diferentes tipos de mutaciones.

1- Molecular:

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes y alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.
Seoriginan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. 

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2- Cromosómicas:

Sonmodificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.
Se originan por:

Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede serterminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio desegmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3- Genómicas

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico.
Existen cuatro tipos de mutaciones genómicas:
Euploidía.
Afecta al conjunto delgenoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie.

Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente. Se debe al fenómeno de no disyunción.
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos....