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SINDROMES GENETICOS

Sindrome de Down :
Se le domina tambin trisomia del par 21 debido por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales.
El riego de tener unhijo con sindrome de Down ocurre en un nacimiento de cada mil mujeres en sus veintes. Entre los 40, la probabilidad de tener un bebe con sindrome de down es de 1 en 40.
Aunque las personas consindrome de Down tienen dificultades mentales y fisicas, muchos de ellos pueden vivir una vida plena, activa y productiva.

Cracteristicas del sindrome de drown :
Los signos físicos comunes abarcan:Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Bocapequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Sindrome de Turner :
El Síndrome de Turner es untrastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.

CaracterísticasTalla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos
Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casosmalformaciones en los mismos.
Tórax con forma de escudo.
Malformaciones cardiacas y renales.
Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigiumcolli.
antebrazo hacia fuera.
Implantación baja de cabello.
Aumento de volumen o edema de manos y pies.

Diagnóstico del síndrome de Turner

La prueba diagnóstica más importante de un caso desíndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. Cerca de un 50% de los pacientes con Síndrome de Turner tienen el patrón 45, XO es decir, que les...